Cecha
Partial absent skin pigmentation
Nazwa kliniczna: Partial albinism
Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs, Congenital partial leucoderma
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Partial absent skin pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test10 genów powiązanych z Partial absent skin pigmentation
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Partial absent skin pigmentation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PAX3paired box 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MYO5Amyosin VA | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MLPHmelanophilin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni