Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TRIOBP

TRIO and F-actin binding protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.1
Współrzędne
Chromosom 22: 37 697 048–37 776 556 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 79,5 kb
Białko
2365 aminokwasów
Znany również jako
HRIHFB2122, KIAA1662, Tara, TAP68
Poprzednie symbole
DFNB28
Transkrypt MANE Select
ENST00000644935.1NM_001039141.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Utrata słuchu i głuchota

      • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

        Jeden z 97 powiązanych z nim genów

        Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

    Budowa genu TRIOBP

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie TRIOBP. TRIOBP i 29 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 37 236 802 do 38 236 801.Chromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbRAC2: 37 225 270–37 259 594, nić ujemnejRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, nić dodatniejCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, nić ujemnejELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, nić ujemnejMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, nić ujemnejCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, nić dodatniejCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, nić ujemnejLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, nić dodatniejGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, nić dodatniej: 37 639 693–37 666 932, nić dodatniejPDXP: 37 658 715–37 666 934, nić dodatniejPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, nić dodatniejLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, nić dodatniejNOL12: 37 686 414–37 726 503, nić dodatniejTRIOBP: 37 697 048–37 776 556, nić dodatniejTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, nić dodatniejH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, nić dodatniejGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, nić dodatniejGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, nić ujemnejANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, nić dodatniejEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, nić dodatniejMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, nić ujemnejC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, nić dodatniejPOLR2FSOX10: 37 970 686–37 987 422, nić ujemnejSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, nić dodatniejPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, nić ujemnejSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, nić ujemnejBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 214 778, nić ujemnejPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, nić dodatniejMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, nić ujemnejTMEM184BSchemat TRIOBP: 24 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 44 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 37 697 048–37 697 089, 42 zasadEkson 2: 37 697 588–37 697 696, 109 zasadEkson 3: 37 701 306–37 701 479, 174 zasadEkson 4: 37 710 427–37 710 566, 140 zasadEkson 5: 37 713 210–37 713 411, 202 zasadEkson 6: 37 715 763–37 715 934, 172 zasadEkson 7: 37 723 185–37 726 503, 3319 zasadEkson 8: 37 733 298–37 733 412, 115 zasadEkson 9: 37 734 399–37 735 442, 1044 zasadEkson 10: 37 738 642–37 738 719, 78 zasadEkson 11: 37 740 895–37 741 032, 138 zasadEkson 12: 37 751 772–37 751 828, 57 zasadEkson 13: 37 754 877–37 754 984, 108 zasadEkson 14: 37 755 101–37 755 190, 90 zasadEkson 15: 37 755 550–37 755 659, 110 zasadEkson 16: 37 757 613–37 758 138, 526 zasadEkson 17: 37 759 154–37 759 264, 111 zasadEkson 18: 37 765 670–37 765 817, 148 zasadEkson 19: 37 768 074–37 768 176, 103 zasadEkson 20: 37 769 028–37 769 187, 160 zasadEkson 21: 37 769 262–37 769 375, 114 zasadEkson 22: 37 771 650–37 771 736, 87 zasadEkson 23: 37 772 601–37 772 764, 164 zasadEkson 24: 37 773 783–37 776 556, 2774 zasad15101520245′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 10,1 kb z 79,5 kb genu; 7098 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje TRIOBP

    65

    pozycje w TRIOBP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    6 z nich (9,2%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Low mappability (6 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 79,5 kb genu TRIOBP, łącznie z intronami, a nie tylko 10,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TRIOBP: TRIO and F-actin binding protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/triobp

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TRIOBP: TRIO and F-actin binding protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/triobp

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test