Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ pokarmowy

Miopatia trzewna (CIPO, MMIHS)

Dziedziczne schorzenia mięśni lub nerwów, które przesuwają pokarm przez jelita i opróżniają pęcherz moczowy. Powodują objawy przypominające niedrożność jelit, mimo braku fizycznej przeszkody. Nasilenie waha się od zagrażającej życiu choroby noworodków po łagodniejsze zaburzenia motoryki u dorosłych.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

4 analizowanych chorób

Rodzinna miopatia trzewna

Autosomalne dominujące

Schorzenie mięśni gładkich jelit i pęcherza moczowego, najczęściej wywoływane przez warianty ACTG2, które często pojawiają się de novo u chorej osoby.

Co zmienia diagnoza

Diagnoza genetyczna może pozwolić uniknąć niepotrzebnych operacji jamy brzusznej i pomaga w prowadzeniu opieki żywieniowej oraz pęcherza moczowego.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal; visceral myopathy familial

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

Zespół megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis (MMIHS)

Ciężkie schorzenie noworodków, objawiające się znacznie powiększonym pęcherzem moczowym, małym okrężnicą i słabą perystaltyką jelit, wywoływane przez warianty genów mięśni gładkich, takich jak ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 i LMOD1.

Co zmienia diagnoza

Wczesna diagnoza wspiera planowanie żywienia wspomagającego, drenażu pęcherza moczowego, a w niektórych przypadkach przeszczepu.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

Przewlekła pseudoniedrożność jelit (CIPO)

Powtarzające się epizody niedrożności jelit bez fizycznej przeszkody, w tym postacie sprzężone z chromosomem X, wywoływane przez FLNA, oraz postacie recesywne wywoływane przez ERBB3.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie schorzenia pozwala uniknąć wielokrotnych operacji z powodu podejrzewanej niedrożności i skupia opiekę na żywieniu oraz kontroli objawów.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction; CIPO

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

Rodzinna neuropatia trzewna

Autosomalne recesywne

Dziedziczne postacie pseudoniedrożności jelit, wywołane nieprawidłowym rozwojem lub funkcją unerwienia jelit.

Co zmienia diagnoza

Diagnoza pomaga wyjaśnić zaburzenia motoryki i kieruje postępowaniem żywieniowym.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

Ograniczenia

  • ACTG2 jest bardzo podobny do innych genów aktyny (ACTA2, ACTG1, ACTA1), dlatego niektóre warianty w tym regionie mogą być trudniejsze do dokładnego zmapowania i wiarygodnego wykrycia.
  • Pojedynczy wariant MYH11 wiąże się z rodzinnym tętniakiem aorty piersiowej, który jest omawiany w osobnym raporcie; dopiero warianty w obu kopiach MYH11 powodują MMIHS.

Inne conditions w kategorii układ pokarmowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium