Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MYL9

myosin light chain 9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q11.23
Współrzędne
Chromosom 20: 36 541 519–36 551 447 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 9,9 kb
Białko
172 aminokwasów
Znany również jako
MYRL2, MLC2, LC20, MRLC1
Transkrypt MANE Select
ENST00000279022.7NM_006097.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna miopatia trzewna, CIPO i MMIHS

    • Zespół megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis (MMIHS)

      Ciężkie schorzenie noworodków, objawiające się znacznie powiększonym pęcherzem moczowym, małym okrężnicą i słabą perystaltyką jelit, wywoływane przez warianty genów mięśni gładkich, takich jak ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 i LMOD1.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Wczesna diagnoza wspiera planowanie żywienia wspomagającego, drenażu pęcherza moczowego, a w niektórych przypadkach przeszczepu.

Budowa genu MYL9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie MYL9. MYL9 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 36 046 483 do 37 046 482.Chromosom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbEPB41L1: 36 091 504–36 232 799, nić dodatniejEPB41L1AAR2: 36 236 131–36 270 918, nić dodatniejAAR2DLGAP4: 36 306 302–36 528 637, nić dodatniejDLGAP4MYL9: 36 541 519–36 551 447, nić dodatniejMYL9TGIF2: 36 571 894–36 593 950, nić dodatniejTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36 574 553–36 612 384, nić dodatniejTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36 605 718–36 612 557, nić dodatniejRAB5IFSLA2: 36 612 318–36 646 219, nić ujemnejSLA2NDRG3: 36 651 766–36 746 157, nić ujemnejNDRG3DSN1: 36 751 791–36 774 298, nić ujemnejDSN1MTCL2: 36 777 447–36 863 795, nić ujemnejMTCL2TLDC2: 36 873 061–36 898 931, nić dodatniejTLDC2SAMHD1: 36 890 216–36 951 893, nić ujemnejSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, nić ujemnejRBL1Schemat MYL9: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 1: 36 541 519–36 541 561, 43 zasadEkson 2: 36 544 859–36 545 068, 210 zasadEkson 3: 36 548 032–36 548 193, 162 zasadEkson 4: 36 549 077–36 551 447, 2371 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 9,9 kb genu; 519 z tych zasad kodują białko.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem MYL9

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MYL9. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYL9: myosin light chain 9. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myl9

Vancouver

Dante Labs. Gen MYL9: myosin light chain 9 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myl9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test