Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC4A3

solute carrier family 4 member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q35
Współrzędne
Chromosom 2: 219 627 630–219 641 971 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 14,3 kb
Białko
1232 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
AE3, SLC2C
Transkrypt MANE Select
ENST00000358055.8NM_005070.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kanalikowa kwasica nerkowa

    • Dystalna kanalikowa kwasica nerkowaAutosomalne recesywne

      Dziedziczna niezdolność przewodów zbiorczych nerki do wydalania kwasu, spowodowana wariantami w genach SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 i innych; niektóre postacie powodują także utratę słuchu.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie alkaliami może zapobiegać zwapnieniu nerek i problemom ze wzrostem, a niektóre postacie wymagają oceny słuchu.

  • Zespół krótkiego QT

    • Autosomalne dominujące

      Choroba genetyczna układu bodźcotwórczo-przewodzącego serca, na którą składa się zespół objawów i cech: krótki odstęp QT w EKG (< 300 ms), który nie zmienia się istotnie wraz z częstością akcji serca, wysokie i spiczaste załamki T oraz prawidłowa budowa serca. Zespół krótkiego QT wydaje się dziedziczyć w sposób autosomalny dominujący, a zidentyfikowano kilka rodzin, w których występuje ta choroba.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC4A3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SLC4A3. SLC4A3 i 29 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 219 134 801 do 220 134 800.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, nić ujemnej: 219 075 329–219 170 827, nić ujemnejSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, nić ujemnejSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, nić ujemnejCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, nić dodatniejRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, nić dodatniejABCB6: 219 209 765–219 219 012, nić ujemnej: 219 209 772–219 222 738, nić ujemnejATG9A: 219 219 380–219 230 383, nić ujemnejANKZF1: 219 229 769–219 236 679, nić dodatniejGLB1L: 219 236 598–219 245 478, nić ujemnejSTK16: 219 245 212–219 250 339, nić dodatniejTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, nić ujemnejTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, nić dodatniejTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, nić dodatniejDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, nić ujemnejPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, nić ujemnejRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, nić ujemnejDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, nić dodatniejDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, nić dodatniejSPEG: 219 491 867–219 498 244, nić dodatniejSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, nić dodatniejGMPPA: 219 498 618–219 513 898, nić dodatniejGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, nić dodatniejCHPF: 219 538 949–219 543 818, nić ujemnejCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, nić dodatniejTMEM198OBSL1: 219 550 727–219 572 076, nić ujemnejOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, nić dodatniejINHASTK11IP: 219 595 805–219 616 452, nić dodatniejSTK11IPSLC4A3: 219 627 630–219 641 971, nić dodatniejSLC4A3Schemat SLC4A3: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 219 627 630–219 627 745, 116 zasadEkson 2: 219 627 900–219 628 043, 144 zasadEkson 3: 219 628 405–219 628 570, 166 zasadEkson 4: 219 629 144–219 629 421, 278 zasadEkson 5: 219 629 580–219 629 695, 116 zasadEkson 6: 219 630 153–219 630 352, 200 zasadEkson 7: 219 631 968–219 632 116, 149 zasadEkson 8: 219 632 262–219 632 442, 181 zasadEkson 9: 219 632 874–219 633 009, 136 zasadEkson 10: 219 633 274–219 633 457, 184 zasadEkson 11: 219 633 880–219 633 979, 100 zasadEkson 12: 219 634 420–219 634 604, 185 zasadEkson 13: 219 635 271–219 635 496, 226 zasadEkson 14: 219 635 673–219 635 891, 219 zasadEkson 15: 219 636 302–219 636 450, 149 zasadEkson 16: 219 636 680–219 636 874, 195 zasadEkson 17: 219 637 581–219 637 811, 231 zasadEkson 18: 219 638 164–219 638 253, 90 zasadEkson 19: 219 638 703–219 638 869, 167 zasadEkson 20: 219 639 482–219 639 735, 254 zasadEkson 21: 219 640 430–219 640 599, 170 zasadEkson 22: 219 640 789–219 640 962, 174 zasadEkson 23: 219 641 651–219 641 971, 321 zasad12345678910111213141516171819202122235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 14,3 kb genu; 3699 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC4A3

2

pozycje w SLC4A3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,3 kb genu SLC4A3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC4A3: solute carrier family 4 member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc4a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC4A3: solute carrier family 4 member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc4a3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test