Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KCNH2

potassium voltage-gated channel subfamily H member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q36.1
Współrzędne
Chromosom 7: 150 944 961–150 978 321 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 33,4 kb
Białko
1159 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
Kv11.1, HERG, erg1
Poprzednie symbole
LQT2
Transkrypt MANE Select
ENST00000262186.10NM_000238.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół długiego QT

    • Zaburzenie repolaryzacji serca, które charakteryzuje się wydłużonym odstępem QT i ryzykiem groźnych zaburzeń rytmu komór, takich jak torsade de pointes.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, wszczepienie ICD, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

  • Zespół krótkiego QT

    • Autosomalne dominujące

      Choroba genetyczna układu bodźcotwórczo-przewodzącego serca, na którą składa się zespół objawów i cech: krótki odstęp QT w EKG (< 300 ms), który nie zmienia się istotnie wraz z częstością akcji serca, wysokie i spiczaste załamki T oraz prawidłowa budowa serca. Zespół krótkiego QT wydaje się dziedziczyć w sposób autosomalny dominujący, a zidentyfikowano kilka rodzin, w których występuje ta choroba.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu KCNH2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Warianty z podstroną
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie KCNH2. KCNH2 i 32 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 150 461 641 do 151 461 640.Chromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP8: 150 450 624–150 479 395, nić dodatniejGIMAP8GIMAP7: 150 514 852–150 521 073, nić dodatniejGIMAP7GIMAP4: 150 567 242–150 574 512, nić dodatniejGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, nić ujemnejGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, nić dodatniejGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, nić dodatniejGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, nić dodatniejGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, nić dodatniejGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, nić ujemnejTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, nić dodatniejTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, nić dodatniejAOC1KCNH2: 150 944 961–150 978 321, nić ujemnejKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, nić dodatniejNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, nić ujemnejATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, nić dodatniejABCB8ASIC3: 151 048 292–151 052 756, nić dodatniejASIC3CDK5: 151 051 517–151 057 952, nić ujemnejCDK5SLC4A2: 151 057 210–151 076 527, nić dodatniej: 151 061 928–151 061 978, nić dodatniejFASTK: 151 076 585–151 080 881, nić ujemnejTMUB1: 151 081 082–151 083 533, nić ujemnejAGAP3: 151 085 831–151 144 450, nić dodatniejAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, nić ujemnejGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, nić ujemnejASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, nić ujemnejDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, nić ujemnejH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, nić ujemnejABCF2: 151 211 484–151 227 264, nić ujemnejCHPF2: 151 232 483–151 240 979, nić dodatniejSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, nić ujemnejNUB1: 151 341 704–151 381 097, nić dodatniejNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, nić ujemnejWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, nić ujemnejCRYGNSchemat KCNH2: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 43 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 96 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 42 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 46 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 52 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 150 944 961–150 945 514, 554 zasadEkson 14: 150 946 877–150 947 054, 178 zasadEkson 13: 150 947 328–150 947 514, 187 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 150 947 606–150 947 878, 273 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 150 948 444–150 948 543, 100 zasadEkson 10: 150 948 856–150 949 049, 194 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 150 950 168–150 950 420, 253 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 150 950 921–150 951 120, 200 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 150 951 448–150 951 835, 388 zasad. 13 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 150 952 425–150 952 853, 429 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 150 957 291–150 957 502, 212 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 150 958 059–150 958 502, 444 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 150 959 572–150 959 736, 165 zasadEkson 2: 150 974 711–150 974 941, 231 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 150 977 838–150 978 321, 484 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 1. Wyświetl listę15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 33,4 kb genu; 3480 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KCNH2

499

pozycje w KCNH2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 33,4 kb genu KCNH2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (54)

Warianty KCNH2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A490Tc.1468G>AEkson 6150 952 514Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A614Vc.1841C>TEkson 7150 951 552Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A715Gfs*7c.2144_2145delIntron 8150 950 920Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1128G>AEkson 5150 957 291Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.2398+5G>TIntron 9150 950 163Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.2966-2A>GIntron 12150 947 516Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D509Nc.1525G>AEkson 6150 952 457Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D837Gc.2510A>GEkson 10150 948 938Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
E23Xc.66dupEkson 1150 977 847Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
E58Kc.172G>AEkson 2150 974 846Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 54 wariantów KCNH2 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNH2: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnh2

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNH2: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnh2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test