Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

KCNE1

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.12
Współrzędne
Chromosom 21: 34 446 690–34 512 210 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 65,5 kb
Białko
129 aminokwasów
Znany również jako
minK, IsK, JLNS2, LQT5
Transkrypt MANE Select
ENST00000399286.3NM_000219.6
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół długiego QT

    • Zaburzenie repolaryzacji serca, które charakteryzuje się wydłużonym odstępem QT i ryzykiem groźnych zaburzeń rytmu komór, takich jak torsade de pointes.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Beta-blokery, wszczepienie ICD, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Budowa genu KCNE1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie KCNE1. KCNE1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 33 979 450 do 34 979 449.Chromosom 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbMRPS6: 34 072 889–34 362 252, nić dodatniejMRPS6: 34 073 509–34 143 037, nić dodatniejSLC5A3: 34 073 509–34 106 260, nić dodatniejSLC5A3KCNE2: 34 180 729–34 371 390, nić dodatniejKCNE2SMIM11: 34 375 107–34 416 961, nić dodatniejSMIM11C21orf140: 34 400 112–34 401 072, nić ujemnejC21orf140SMIM34: 34 414 494–34 423 951, nić ujemnejSMIM34KCNE1: 34 446 690–34 512 210, nić ujemnejKCNE1: 34 511 122–34 614 913, nić ujemnejRCAN1: 34 513 142–34 615 323, nić ujemnejRCAN1CLIC6: 34 668 966–34 718 227, nić dodatniejCLIC6RUNX1: 34 787 801–36 004 667, nić ujemnejRUNX1Schemat KCNE1: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 21Ekson 4: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 34 446 690–34 449 684, 2995 zasadEkson 3: 34 458 654–34 458 764, 111 zasadEkson 2: 34 511 101–34 511 315, 215 zasadEkson 1: 34 512 027–34 512 210, 184 zasad415′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 65,5 kb genu; 390 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie KCNE1

23

pozycje w genie KCNE1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

23 z nich (100%) przypada na regiony, w których krótkie odczyty mają trudności.

  • Low mappability (23 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 65,5 kb genu KCNE1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem KCNE1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KCNE1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNE1: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcne1

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNE1: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcne1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test