Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TRDN

triadin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q22.31
Współrzędne
Chromosom 6: 123 216 339–123 636 950 (GRCh38)
Eksony
41 eksonów na odcinku 420,6 kb
Białko
729 aminokwasów
Znany również jako
TRISK
Transkrypt MANE Select
ENST00000334268.9NM_006073.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Katecholaminergiczna polimorficzna komorowa tachykardia

    • Rodzinna komorowa tachykardia

      Przypadek komorowej tachykardii spowodowany dziedziczną zmianą w genomie danej osoby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
    • Polimorficzna komorowa tachykardia

      Komorowa tachykardia o nieregularnej częstości i rytmie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

  • Zespół długiego QT

    • Zaburzenie repolaryzacji serca, które charakteryzuje się wydłużonym odstępem QT i ryzykiem groźnych zaburzeń rytmu komór, takich jak torsade de pointes.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, wszczepienie ICD, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Budowa genu TRDN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie TRDN. TRDN i 3 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 122 795 727 do 124 057 562.Chromosom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSMPDL3A: 122 788 456–122 811 801, nić dodatniejSMPDL3ACLVS2: 122 996 029–123 072 925, nić dodatniejCLVS2TRDN: 123 216 339–123 636 950, nić ujemnejTRDNNKAIN2: 123 803 812–124 825 739, nić dodatniejNKAIN2Schemat TRDN: 41 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 123 216 339–123 218 740, 2402 zasadEkson 40: 123 221 487–123 221 522, 36 zasadEkson 39: 123 224 093–123 224 131, 39 zasadEkson 38: 123 252 412–123 252 435, 24 zasadEkson 37: 123 255 081–123 255 125, 45 zasadEkson 36: 123 255 867–123 255 902, 36 zasadEkson 35: 123 259 624–123 259 662, 39 zasadEkson 34: 123 260 612–123 260 638, 27 zasadEkson 33: 123 265 318–123 265 338, 21 zasadEkson 32: 123 267 707–123 267 751, 45 zasadEkson 31: 123 269 849–123 269 866, 18 zasadEkson 30: 123 271 139–123 271 186, 48 zasadEkson 29: 123 272 964–123 273 011, 48 zasadEkson 28: 123 273 337–123 273 363, 27 zasadEkson 27: 123 274 641–123 274 670, 30 zasadEkson 26: 123 278 318–123 278 347, 30 zasadEkson 25: 123 279 056–123 279 082, 27 zasadEkson 24: 123 316 457–123 316 495, 39 zasadEkson 23: 123 331 879–123 331 929, 51 zasadEkson 22: 123 337 619–123 337 669, 51 zasadEkson 21: 123 352 539–123 352 586, 48 zasadEkson 20: 123 366 135–123 366 182, 48 zasadEkson 19: 123 375 605–123 375 631, 27 zasadEkson 18: 123 377 716–123 377 742, 27 zasadEkson 17: 123 377 866–123 377 898, 33 zasadEkson 16: 123 381 370–123 381 390, 21 zasadEkson 15: 123 382 118–123 382 147, 30 zasadEkson 14: 123 388 522–123 388 551, 30 zasadEkson 13: 123 393 624–123 393 677, 54 zasadEkson 12: 123 438 063–123 438 122, 60 zasadEkson 11: 123 438 944–123 439 003, 60 zasadEkson 10: 123 464 906–123 464 983, 78 zasadEkson 9: 123 497 193–123 497 252, 60 zasadEkson 8: 123 503 719–123 503 901, 183 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 123 512 303–123 512 362, 60 zasadEkson 6: 123 516 141–123 516 206, 66 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 123 530 506–123 530 565, 60 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 123 547 340–123 547 372, 33 zasadEkson 3: 123 548 454–123 548 612, 159 zasadEkson 2: 123 570 923–123 571 132, 210 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 123 636 754–123 636 950, 197 zasad412515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 420,6 kb genu; 2190 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TRDN

52

pozycje w TRDN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 420,6 kb genu TRDN, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Warianty z podstroną (8)

Warianty TRDN z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.22+29A>GIntron 1123 636 725Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.391+1G>AIntron 3123 548 453Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.550+1_550+2insAIntron 6123 516 139Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D18Afs*14c.53_56delEkson 2123 571 098Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
E168Xc.502G>TEkson 6123 516 189Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
E178Kfs*45c.531delEkson 6123 516 159Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
Q205Xc.613C>TEkson 8123 503 899Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
V162Lfs*13c.483delEkson 5123 530 506Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRDN: triadin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trdn

Vancouver

Dante Labs. Gen TRDN: triadin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trdn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test