Gen
MYL4
myosin light chain 4
- HGNC 7585(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000198336(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4635(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17q21.32
- Współrzędne
- Chromosom 17: 47 209 348–47 223 679 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 14,3 kb
- Białko
- 197 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- ALC1, AMLC, GT1, PRO1957
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000393450.5NM_002476.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MYL4 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Rodzinne migotanie przedsionków
- Autosomalne dominujące
Migotanie przedsionków występujące w rodzinach, związane ze zmianami w genach takich jak KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA i SCN5A.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Świadomość tego stanu sprzyja wcześniejszym badaniom EKG u krewnych oraz terminowemu omówieniu profilaktyki udaru.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu MYL4
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,9 kb z 14,3 kb genu; 594 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MYL4
14
pozycje w MYL4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,3 kb genu MYL4, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MYL4
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MYL4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MYL4: myosin light chain 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myl4
Dante Labs. Gen MYL4: myosin light chain 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myl4
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni