Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CBLB

Cbl proto-oncogene B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q13.11
Współrzędne
Chromosom 3: 105 655 461–105 869 012 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 213,6 kb
Białko
982 aminokwasów
Znany również jako
RNF56, Cbl-b
Transkrypt MANE Select
ENST00000394030.8NM_170662.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba autoimmunologiczna

    • Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CBLB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie CBLB. CBLB i 1 gen w pobliżu na chromosomie 3, od 105 262 237 do 106 262 236.Chromosom 33q13.11p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbALCAM: 105 366 691–105 576 909, nić dodatniejALCAMCBLB: 105 655 461–105 869 012, nić ujemnejCBLBSchemat CBLB: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 19: 105 655 461–105 659 229, 3769 zasadEkson 18: 105 670 233–105 670 352, 120 zasadEkson 17: 105 678 431–105 678 571, 141 zasadEkson 16: 105 681 479–105 681 610, 132 zasadEkson 15: 105 681 724–105 681 818, 95 zasadEkson 14: 105 685 320–105 685 466, 147 zasadEkson 13: 105 693 494–105 693 588, 95 zasadEkson 12: 105 702 094–105 702 459, 366 zasadEkson 11: 105 703 988–105 704 173, 186 zasadEkson 10: 105 720 047–105 720 250, 204 zasadEkson 9: 105 734 009–105 734 140, 132 zasadEkson 8: 105 737 171–105 737 258, 88 zasadEkson 7: 105 740 494–105 740 631, 138 zasadEkson 6: 105 745 917–105 746 038, 122 zasadEkson 5: 105 751 462–105 751 618, 157 zasadEkson 4: 105 776 396–105 776 542, 147 zasadEkson 3: 105 853 414–105 853 664, 251 zasadEkson 2: 105 867 410–105 867 591, 182 zasadEkson 1: 105 868 736–105 869 012, 277 zasad191510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,7 kb z 213,6 kb genu; 2949 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CBLB

1

pozycja w CBLB, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 213,6 kb genu CBLB, łącznie z intronami, a nie tylko 6,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CBLB: Cbl proto-oncogene B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cblb

Vancouver

Dante Labs. Gen CBLB: Cbl proto-oncogene B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cblb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test