Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATP2C1

ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q22.1
Współrzędne
Chromosom 3: 130 894 084–131 003 150 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 109,1 kb
Białko
919 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
KIAA1347, ATP2C1A, PMR1, SPCA1
Poprzednie symbole
BCPM
Transkrypt MANE Select
ENST00000510168.6NM_001378687.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba autoimmunologiczna

    • Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Choroba Dariera i choroba Haileya-Haileya

    • Choroba Haileya-HaileyaAutosomalne dominujące

      Zaburzenie genu ATP2C1 powodujące nawracające, bolesne pęcherze i nadżerki w fałdach skóry, takich jak pachy i pachwiny.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Utrzymywanie fałdów skóry w chłodzie i suchości oraz wczesne leczenie zakażeń pomagają kontrolować zaostrzenia.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ATP2C1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie ATP2C1. ATP2C1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 130 448 617 do 131 448 616.Chromosom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29130,6 Mb130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 MbCOL6A5: 130 345 516–130 484 846, nić dodatniejCOL6A5COL6A6: 130 517 171–130 677 044, nić dodatniejCOL6A6PIK3R4: 130 678 923–130 746 857, nić ujemnejPIK3R4ATP2C1: 130 894 084–131 003 150, nić dodatniejATP2C1ASTE1: 131 013 065–131 027 649, nić ujemnejASTE1NEK11: 131 026 845–131 353 043, nić dodatniejNEK11NUDT16: 131 381 671–131 388 830, nić dodatniejNUDT16Schemat ATP2C1: 28 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 130 894 084–130 894 337, 254 zasadEkson 2: 130 894 590–130 894 775, 186 zasadEkson 3: 130 930 416–130 930 526, 111 zasadEkson 4: 130 932 022–130 932 138, 117 zasadEkson 5: 130 934 622–130 934 711, 90 zasadEkson 6: 130 937 428–130 937 463, 36 zasadEkson 7: 130 940 630–130 940 691, 62 zasadEkson 8: 130 941 591–130 941 699, 109 zasadEkson 9: 130 953 821–130 953 976, 156 zasadEkson 10: 130 955 012–130 955 080, 69 zasadEkson 11: 130 956 104–130 956 179, 76 zasadEkson 12: 130 959 275–130 959 341, 67 zasadEkson 13: 130 963 971–130 964 095, 125 zasadEkson 14: 130 964 948–130 965 045, 98 zasadEkson 15: 130 967 145–130 967 240, 96 zasadEkson 16: 130 967 330–130 967 419, 90 zasadEkson 17: 130 969 292–130 969 396, 105 zasadEkson 18: 130 975 332–130 975 488, 157 zasadEkson 19: 130 979 249–130 979 419, 171 zasadEkson 20: 130 980 582–130 980 679, 98 zasadEkson 21: 130 992 951–130 993 001, 51 zasadEkson 22: 130 993 932–130 994 098, 167 zasadEkson 23: 130 996 043–130 996 111, 69 zasadEkson 24: 130 996 680–130 996 796, 117 zasadEkson 25: 130 997 606–130 997 753, 148 zasadEkson 26: 130 998 294–130 998 389, 96 zasadEkson 27: 130 999 518–130 999 659, 142 zasadEkson 28: 131 001 220–131 003 150, 1931 zasad1510152025285′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5 kb z 109,1 kb genu; 2760 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATP2C1

8

pozycje w ATP2C1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 109,1 kb genu ATP2C1, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP2C1: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp2c1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP2C1: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp2c1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test