Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RFX6

regulatory factor X6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q22.1
Współrzędne
Chromosom 6: 116 877 242–116 932 161 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 54,9 kb
Białko
928 aminokwasów
Znany również jako
MGC33442, dJ955L16.1
Poprzednie symbole
RFXDC1
Transkrypt MANE Select
ENST00000332958.3NM_173560.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Cukrzyca

    • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

Budowa genu RFX6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie RFX6. RFX6 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 116 404 702 do 117 404 701.Chromosom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 MbDSE: 116 253 604–116 444 861, nić dodatniejDSE: 116 399 395–116 463 696, nić dodatniejCALHM6: 116 461 365–116 466 082, nić dodatniejCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, nić ujemnejTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, nić dodatniejCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, nić dodatniejCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, nić dodatniejRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, nić dodatniejRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, nić ujemnejZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, nić dodatniejKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, nić ujemnejFAM162BGPRC6A: 116 792 085–116 829 083, nić ujemnejGPRC6ARFX6: 116 877 242–116 932 161, nić dodatniejRFX6VGLL2: 117 265 558–117 276 512, nić dodatniejVGLL2ROS1: 117 287 353–117 425 946, nić ujemnejROS1: 117 318 211–117 573 571, nić ujemnejSchemat RFX6: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 116 877 242–116 877 498, 257 zasadEkson 2: 116 877 796–116 877 952, 157 zasadEkson 3: 116 880 544–116 880 667, 124 zasadEkson 4: 116 882 367–116 882 428, 62 zasadEkson 5: 116 893 987–116 894 064, 78 zasadEkson 6: 116 895 180–116 895 207, 28 zasadEkson 7: 116 910 935–116 911 042, 108 zasadEkson 8: 116 916 008–116 916 085, 78 zasadEkson 9: 116 916 201–116 916 314, 114 zasadEkson 10: 116 918 037–116 918 086, 50 zasadEkson 11: 116 919 137–116 919 296, 160 zasadEkson 12: 116 920 310–116 920 454, 145 zasadEkson 13: 116 922 042–116 922 151, 110 zasadEkson 14: 116 923 107–116 923 224, 118 zasadEkson 15: 116 924 669–116 924 791, 123 zasadEkson 16: 116 925 453–116 925 659, 207 zasadEkson 17: 116 927 027–116 927 539, 513 zasadEkson 18: 116 928 759–116 928 971, 213 zasadEkson 19: 116 931 331–116 932 161, 831 zasad151015195′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 54,9 kb genu; 2787 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RFX6

11

pozycje w RFX6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 54,9 kb genu RFX6, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RFX6: regulatory factor X6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rfx6

Vancouver

Dante Labs. Gen RFX6: regulatory factor X6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rfx6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test