Cechy

Cechy powiązane z ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Human Phenotype Ontology łączy z ACP5 88 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Flattened vertebrae	Bardzo często (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Często (30–79%)
Barrel-shaped chest	Często (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Często (30–79%)
Increased intervertebral space	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Short pelvis bones	Często (30–79%)
Arthritis	Czasami (5–29%)
Disproportionate short-trunked short stature	Czasami (5–29%)
Enchondroma	Czasami (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritis	Czasami (5–29%)
Lower limb pain	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Small wings of the pelvic girdle	Czasami (5–29%)
Hunched back	Rzadko (1–4%)
Pigeon chest	Rzadko (1–4%)
Irregular vertebral endplates	Nie odnotowano
Kyphoscoliosis	Nie odnotowano
Progressive spastic quadriplegia	Nie odnotowano
Rheumatoid arthritis	Nie odnotowano
Spastic diplegia	Nie odnotowano
Spondylometaphyseal dysplasia	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Antinuclear antibody positivity	Bardzo często (80–99%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Często (30–79%)
Autoimmunity	Często (30–79%)
Granuloma	Czasami (5–29%)
Recurrent infections	Czasami (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Czasami (5–29%)
Pneumonia	Rzadko (1–4%)
Skin rash	Rzadko (1–4%)
Cellular immunodeficiency	Nie odnotowano
Combined immunodeficiency	Nie odnotowano
Immune dysregulation	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Brain imaging abnormality	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Midface retrusion	Często (30–79%)
Bad bite	Czasami (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Czasami (5–29%)
Dense bone of skull base	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Tall shaped head	Czasami (5–29%)
Narrow nose	Nie odnotowano
Recurrent sinus disease	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Autoimmune thrombocytopenia	Często (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Często (30–79%)
Low blood neutrophil count	Często (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemia	Czasami (5–29%)
Low blood cell count	Rzadko (1–4%)
Blood spots	Nie odnotowano
Low T cell count	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad wide portion of long bone	Zawsze
Metaphyseal dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Bowed legs	Czasami (5–29%)
Limb undergrowth	Czasami (5–29%)
Short outermost finger bone	Czasami (5–29%)
Increased bone density in wide portion of long bone	Nie odnotowano
Irregular wide portion of a long bone	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Czasami (5–29%)
Inflammation of blood vessel	Czasami (5–29%)
Raynaud phenomenon	Czasami (5–29%)
Swollen lymph nodes	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blotchy loss of skin color	Rzadko (1–4%)
Hyperpigmented skin patches	Nie odnotowano
Patchy loss of skin color on arms	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Joint swelling	Często (30–79%)
Blood in urine	Czasami (5–29%)
High urine protein levels	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Nie odnotowano
Recurrent middle ear infection	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Rzadko (1–4%)
Underactive thyroid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Chronic kidney disease	Często (30–79%)
Tubulointerstitial fibrosis	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Liver inflammation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ACP5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test