Gen
IGHM
immunoglobulin heavy constant mu
- HGNC 5541(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000211899(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3507(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q32.33
- Typ locus
- immunoglobulin gene
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj IGHM oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Agammaglobulinemia (postać sprzężona z chromosomem X i autosomalne)
- Agammaglobulinemia autosomalna
Brak lub bardzo niewielka liczba limfocytów B spowodowana zmianami w genach szlaku receptora limfocytów B, takich jak IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 i TCF3.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Dożywotnia substytucja immunoglobulin, szybkie leczenie zakażeń oraz unikanie szczepionek żywych pozwalają zapobiec większości poważnych powikłań.
Szersze grupy
Inne wrodzone błędy odporności
- Wrodzone zaburzenie odporności
Jeden z 114 powiązanych z nim genów
Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Niedobór odporności
Jeden z 170 powiązanych z nim genów
Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD
Jak test genomu odczytuje IGHM
2
pozycje w IGHM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Cechy powiązane z genem IGHM
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IGHM. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the immune system
- Decreased immune function
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent skin infections
- Skin rash
- Bone infection
- Recurrent enteroviral infections
- Recurrent pneumonia
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen IGHM: immunoglobulin heavy constant mu. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ighm
Dante Labs. Gen IGHM: immunoglobulin heavy constant mu [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ighm
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni