TCF3

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Agammaglobulinemia (postać sprzężona z chromosomem X i autosomalne)

  • Agammaglobulinemia autosomalna

    Brak lub bardzo niewielka liczba limfocytów B spowodowana zmianami w genach szlaku receptora limfocytów B, takich jak IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 i TCF3.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Dożywotnia substytucja immunoglobulin, szybkie leczenie zakażeń oraz unikanie szczepionek żywych pozwalają zapobiec większości poważnych powikłań.

Szersze grupy

• Inne wrodzone błędy odporności

  • Wrodzone zaburzenie odporności

    Jeden z 114 powiązanych z nim genów

    Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Niedobór odporności

    Jeden z 170 powiązanych z nim genów

    Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu TCF3

Eksony stanowią 4,7 kb z 43,3 kb genu; 1965 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TCF3

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• BLNKB cell linkerWspólnych schorzeń: 3
• CD79ACD79a moleculeWspólnych schorzeń: 3
• CD79BCD79b moleculeWspólnych schorzeń: 3
• IGHMimmunoglobulin heavy constant muWspólnych schorzeń: 3
• IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1Wspólnych schorzeń: 3
• PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Wspólnych schorzeń: 3
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseWspólnych schorzeń: 2
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Wspólnych schorzeń: 2
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorWspólnych schorzeń: 2
• BCL11BBCL11 transcription factor BWspólnych schorzeń: 2
• BTKBruton tyrosine kinaseWspólnych schorzeń: 2
• C1QAcomplement C1q A chainWspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem TCF3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TCF3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę