Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPI1

Spi-1 proto-oncogene

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p11.2
Współrzędne
Chromosom 11: 47 354 860–47 378 547 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 23,7 kb
Białko
270 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PU.1, SPI-A, OF, SFPI1, SPI-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000378538.8NM_003120.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Agammaglobulinemia (postać sprzężona z chromosomem X i autosomalne)

    • Agammaglobulinemia 10 (SPI1)Autosomalne dominujące

      Niedobór przeciwciał ze zmniejszoną liczbą limfocytów B, spowodowany zmianą jednej kopii genu SPI1 (PU.1).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dożywotnia substytucja immunoglobulin, szybkie leczenie zakażeń oraz unikanie szczepionek żywych pozwalają zapobiec większości poważnych powikłań.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SPI1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie SPI1. SPI1 i 22 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 46 866 704 do 47 866 703.Chromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbLRP4: 46 856 717–46 918 642, nić ujemnejLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, nić dodatniejCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, nić ujemnejARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, nić ujemnejPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, nić dodatniejDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, nić ujemnejACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, nić dodatniejNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, nić dodatniejMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, nić ujemnejMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 378 547, nić ujemnejSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, nić dodatniejSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, nić ujemnejPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, nić ujemnejRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, nić ujemnejCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, nić dodatniejNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, nić dodatniejPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, nić ujemnejKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, nić dodatniejC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, nić ujemnejMTCH2: 47 604 339–47 642 698, nić ujemnejAGBL2: 47 659 591–47 715 389, nić ujemnejAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, nić ujemnejFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, nić ujemnejNUP160Schemat SPI1: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 47 354 860–47 355 546, 687 zasadEkson 4: 47 358 844–47 359 006, 163 zasadEkson 3: 47 359 853–47 360 040, 188 zasadEkson 2: 47 375 633–47 375 729, 97 zasadEkson 1: 47 378 309–47 378 547, 239 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 23,7 kb genu; 813 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPI1

7

pozycje w SPI1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,7 kb genu SPI1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPI1: Spi-1 proto-oncogene. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/spi1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPI1: Spi-1 proto-oncogene [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/spi1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test