Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TMEM53

transmembrane protein 53

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.1
Koordinater
Kromosom 1: 44 653 247–44 674 481 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 21,2 kb
Protein
277 aminosyrer
Også kjent som
FLJ22353, NET4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372237.8NM_024587.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser TMEM53 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er TMEM53 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der TMEM53 står. TMEM53 og 15 gener i nærheten på kromosom 1, fra 44 163 864 til 45 163 863.Kromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbDMAP1: 44 213 427–44 230 038, fremover-strengDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, bakover-strengERI3RNF220: 44 405 142–44 651 724, fremover-strengRNF220TMEM53: 44 653 247–44 674 481, bakover-strengTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, fremover-strengARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, fremover-strengKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, fremover-strengRPS8BEST4: 44 781 836–44 791 550, bakover-strengBEST4PLK3: 44 799 915–44 805 995, fremover-strengPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, bakover-strengDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, fremover-strengPTCH2: 44 819 154–44 843 253, bakover-strengEIF2B3: 44 850 464–44 986 722, bakover-strengEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, bakover-strengHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, fremover-strengURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, bakover-strengZSWIM5Diagram av TMEM53: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 3: 44 653 247–44 655 209, 1 963 baserEkson 2: 44 660 174–44 660 295, 122 baserEkson 1: 44 674 331–44 674 481, 151 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 21,2 kb, og 834 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TMEM53

1

posisjon i TMEM53 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,2 kb av TMEM53, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM53-genet: transmembrane protein 53. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem53

Vancouver

Dante Labs. TMEM53-genet: transmembrane protein 53 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem53

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test