Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CISD2

CDGSH iron sulfur domain 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q24
Koordinater
Kromosom 4: 102 868 992–102 892 807 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 23,8 kb
Protein
135 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
Miner1, ERIS, NAF-1
Tidligere symboler
ZCD2, WFS2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000273986.10NM_001008388.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Wolframs syndrom og WFS1-spekteret

    • Wolframs syndromAutosomal recessiv

      Progressiv diabetes med debut i barndommen og optikusatrofi, ofte med diabetes insipidus, hørselstap og nevrologiske trekk (WFS1, CISD2).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer diabetesbehandlingen og gir grunnlag for planlagt oppfølging av øyne, hørsel, urinveier og nervesystem.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CISD2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der CISD2 står. CISD2 og 8 gener i nærheten på kromosom 4, fra 102 380 900 til 103 380 899.Kromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbSLC39A8: 102 251 037–102 431 258, bakover-strengSLC39A8NFKB1: 102 500 911–102 617 302, fremover-strengNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, bakover-strengMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, bakover-strengUBE2D3CISD2: 102 868 992–102 892 807, fremover-strengCISD2SLC9B1: 102 870 501–103 019 793, bakover-strengSLC9B1SLC9B2: 103 019 868–103 085 829, bakover-strengSLC9B2BDH2: 103 077 592–103 099 885, bakover-strengBDH2CENPE: 103 105 349–103 198 463, bakover-strengCENPEDiagram av CISD2: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 102 868 992–102 869 187, 196 baserEkson 2: 102 885 216–102 885 430, 215 baserEkson 3: 102 887 341–102 892 807, 5 467 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 23,8 kb, og 408 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CISD2

1

posisjon i CISD2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,8 kb av CISD2, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CISD2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CISD2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CISD2-genet: CDGSH iron sulfur domain 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cisd2

Vancouver

Dante Labs. CISD2-genet: CDGSH iron sulfur domain 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cisd2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test