Gen
RNF43
ring finger protein 43
- HGNC 18505↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000108375↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 54894↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q22
- Koordinater
- Kromosom 17: 58 353 676–58 417 534 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 63,9 kb
- Protein
- 783 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ20315, RNF124, DKFZp781H0392, URCC
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000407977.7NM_017763.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RNF43 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RNF43 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RNF43 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 63,9 kb, og 2 352 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RNF43
49
posisjoner i RNF43 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 63,9 kb av RNF43, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RNF43
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RNF43 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RNF43-genet: ring finger protein 43. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rnf43
Dante Labs. RNF43-genet: ring finger protein 43 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rnf43
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker