Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CDKN2A

cyclin dependent kinase inhibitor 2A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p21.3
Koordinater
Kromosom 9: 21 967 752–21 974 857 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 7,1 kb
Protein
156 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
Tidligere symboler
CDKN2, MLM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000304494.10NM_000077.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Melanom

    • Familiært atypisk multiplt nevussyndrom med melanomAutosomal dominant

      Mange atypiske nevi med høy risiko for melanom, ofte forårsaket av CDKN2A-varianter som også øker risikoen for bukspyttkjertelkreft.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessige fullstendige hudundersøkelser og, der en CDKN2A-variant er funnet, vurdering av overvåking for bukspyttkjertelkreft.

    • Mottakelighet for familiær kutan melanomAutosomal dominant

      Arvelig mottakelighet for melanom forårsaket av varianter i gener som CDKN2A, CDK4, MITF og POT1.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessige fullstendige hudundersøkelser, solbeskyttelse og, for bærere av CDKN2A-varianter, vurdering av overvåking for bukspyttkjertelkreft.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CDKN2A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der CDKN2A står. CDKN2A og 4 gener i nærheten på kromosom 9, fra 21 471 305 til 22 471 304.Kromosom 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbIFNE: 21 480 839–21 482 313, bakover-strengIFNEMTAP: 21 802 614–21 937 651, fremover-strengMTAPCDKN2A: 21 967 752–21 974 857, bakover-strengCDKN2ACDKN2B: 22 002 900–22 009 325, bakover-strengCDKN2BDMRTA1: 22 446 777–22 468 199, fremover-strengDMRTA1Diagram av CDKN2A: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 2: 79 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 44 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 21 967 752–21 968 242, 491 baserEkson 2: 21 970 902–21 971 208, 307 baserEkson 1: 21 974 678–21 974 857, 180 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 7,1 kb, og 471 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CDKN2A

161

posisjoner i CDKN2A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (0,6 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,1 kb av CDKN2A, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CDKN2A-genet: cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdkn2a

Vancouver

Dante Labs. CDKN2A-genet: cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdkn2a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test