Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MRE11

MRE11 double strand break repair nuclease

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q21
Koordinater
Kromosom 11: 94 415 570–94 493 844 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 78,3 kb
Protein
708 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
ATLD
Tidligere symboler
MRE11A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000323929.8NM_005591.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MRE11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der MRE11 står. MRE11 og 9 gener i nærheten på kromosom 11, fra 93 954 707 til 94 954 706.Kromosom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2594 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbHEPHL1: 94 021 354–94 114 208, fremover-strengHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, fremover-strengPANX1IZUMO1R: 94 304 580–94 308 146, fremover-strengIZUMO1RGPR83: 94 377 316–94 401 428, bakover-strengGPR83MRE11: 94 415 570–94 493 844, bakover-strengMRE11ANKRD49: 94 493 979–94 501 935, fremover-strengANKRD49C11orf97: 94 512 431–94 532 200, fremover-strengC11orf97PIWIL4: 94 543 840–94 621 421, fremover-strengPIWIL4FUT4: 94 543 921–94 549 895, fremover-strengFUT4AMOTL1: 94 706 431–94 876 748, fremover-strengAMOTL1Diagram av MRE11: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 94 415 570–94 420 181, 4 612 baserEkson 19: 94 429 911–94 429 986, 76 baserEkson 18: 94 435 832–94 435 899, 68 baserEkson 17: 94 437 177–94 437 235, 59 baserEkson 16: 94 445 810–94 445 893, 84 baserEkson 15: 94 447 219–94 447 438, 220 baserEkson 14: 94 456 276–94 456 338, 63 baserEkson 13: 94 459 408–94 459 581, 174 baserEkson 12: 94 460 936–94 461 036, 101 baserEkson 11: 94 464 113–94 464 239, 127 baserEkson 10: 94 467 813–94 467 893, 81 baserEkson 9: 94 470 471–94 470 642, 172 baserEkson 8: 94 471 574–94 471 759, 186 baserEkson 7: 94 476 289–94 476 403, 115 baserEkson 6: 94 478 735–94 478 876, 142 baserEkson 5: 94 479 674–94 479 761, 88 baserEkson 4: 94 485 924–94 486 084, 161 baserEkson 3: 94 490 833–94 490 965, 133 baserEkson 2: 94 492 782–94 492 906, 125 baserEkson 1: 94 493 791–94 493 844, 54 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 78,3 kb, og 2 127 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MRE11

130

posisjoner i MRE11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 78,3 kb av MRE11, inkludert introner, og ikke bare de 6,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MRE11

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MRE11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MRE11-genet: MRE11 double strand break repair nuclease. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mre11

Vancouver

Dante Labs. MRE11-genet: MRE11 double strand break repair nuclease [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mre11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test