Gen
BARD1
BRCA1 associated RING domain 1
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q35
- Koordinater
- Kromosom 2: 214 725 646–214 809 683 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 84 kb
- Protein
- 777 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000260947.9NM_000465.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les BARD1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Gener for bryst- og eggstokkreft utover BRCA1/2
- Kreftpredisposisjon knyttet til BARD1Autosomal dominant
Varianter i BARD1 som moderat øker risikoen for brystkreft.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Utvidet brystkreftscreening kan anbefales.
- Arvelig brystkreftAutosomal dominant
Arvelig predisposisjon for brystkreft forårsaket av varianter i ett av flere gener.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Tidligere og mer intensiv brystkreftscreening, inkludert MR, kan anbefales avhengig av genet.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er BARD1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 84 kb, og 2 334 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test BARD1
523
posisjoner i BARD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 84 kb av BARD1, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.
Varianter med egen side (219)
De BARD1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A25Gfs*41 | c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT | Ekson 1 | 214 809 500 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A173Gfs*9 | c.517dup | Ekson 4 | 214 781 356 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A200Lfs*13 | c.596_597dup | Ekson 4 | 214 781 276 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A589Gfs*5 | c.1765dup | Ekson 8 | 214 745 766 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.46_68dup | Ekson 1 | 214 809 501 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.158+1G>T | Intron 1 | 214 809 411 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.159-1G>A | Intron 1 | 214 797 118 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.159-1G>T | Intron 1 | 214 797 118 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.159-2A>C | Intron 1 | 214 797 119 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.215+2T>C | Intron 2 | 214 797 059 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
Egenskaper knyttet til BARD1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BARD1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). BARD1-genet: BRCA1 associated RING domain 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bard1
Dante Labs. BARD1-genet: BRCA1 associated RING domain 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bard1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker