Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MRPL3

mitochondrial ribosomal protein L3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q22.1
Koordinater
Kromosom 3: 131 462 212–131 502 971 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 40,8 kb
Protein
348 aminosyrer
Også kjent som
MRL3, uL3m
Tidligere symboler
RPML3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264995.8NM_007208.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er MRPL3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der MRPL3 står. MRPL3 og 5 gener i nærheten på kromosom 3, fra 130 982 592 til 131 982 591.Kromosom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 MbATP2C1: 130 850 504–131 016 759, fremover-strengATP2C1ASTE1: 131 013 065–131 027 649, bakover-strengASTE1NEK11: 131 026 845–131 353 043, fremover-strengNEK11NUDT16: 131 381 671–131 388 830, fremover-strengNUDT16MRPL3: 131 462 212–131 502 971, bakover-strengMRPL3CPNE4: 131 533 555–132 285 410, bakover-strengCPNE4Diagram av MRPL3: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 10: 131 462 212–131 462 875, 664 baserEkson 9: 131 468 091–131 468 168, 78 baserEkson 8: 131 469 696–131 469 773, 78 baserEkson 7: 131 471 171–131 471 279, 109 baserEkson 6: 131 487 680–131 487 740, 61 baserEkson 5: 131 489 981–131 490 080, 100 baserEkson 4: 131 498 179–131 498 277, 99 baserEkson 3: 131 500 430–131 500 521, 92 baserEkson 2: 131 501 531–131 501 715, 185 baserEkson 1: 131 502 730–131 502 971, 242 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 40,8 kb, og 1 047 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MRPL3-genet: mitochondrial ribosomal protein L3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mrpl3

Vancouver

Dante Labs. MRPL3-genet: mitochondrial ribosomal protein L3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mrpl3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test