Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TARS2

threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q21.2
Koordinater
Kromosom 1: 150 487 419–150 507 602 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 20,2 kb
Protein
718 aminosyrer
Også kjent som
FLJ12528
Tidligere symboler
TARSL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369064.8NM_025150.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er TARS2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der TARS2 står. TARS2 og 25 gener i nærheten på kromosom 1, fra 149 997 511 til 150 997 510.Kromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbOTUD7B: 149 937 812–150 010 758, bakover-strengOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, fremover-strengVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, fremover-strengPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, bakover-strengANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, fremover-strengAPH1A: 150 265 042–150 269 580, bakover-strengAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, fremover-strengC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, fremover-strengCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, fremover-strengMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, fremover-strengPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, fremover-strengRPRD2TARS2: 150 487 419–150 507 602, fremover-strengTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, fremover-strengECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, fremover-strengADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, bakover-strengMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, bakover-strengENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, bakover-strengGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, bakover-strengHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, bakover-strengCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, bakover-strengCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, bakover-strengARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, fremover-strengCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, fremover-strengSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, bakover-strengCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, fremover-strengANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, bakover-strengMINDY1Diagram av TARS2: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 150 487 419–150 487 516, 98 baserEkson 2: 150 487 858–150 488 054, 197 baserEkson 3: 150 488 964–150 489 087, 124 baserEkson 4: 150 490 601–150 490 725, 125 baserEkson 5: 150 491 394–150 491 511, 118 baserEkson 6: 150 491 598–150 491 662, 65 baserEkson 7: 150 492 411–150 492 489, 79 baserEkson 8: 150 496 482–150 496 628, 147 baserEkson 9: 150 496 810–150 496 908, 99 baserEkson 10: 150 497 530–150 497 747, 218 baserEkson 11: 150 498 502–150 498 664, 163 baserEkson 12: 150 498 897–150 499 034, 138 baserEkson 13: 150 499 216–150 499 293, 78 baserEkson 14: 150 504 335–150 504 435, 101 baserEkson 15: 150 504 632–150 504 733, 102 baserEkson 16: 150 504 906–150 504 978, 73 baserEkson 17: 150 505 591–150 505 705, 115 baserEkson 18: 150 506 916–150 507 602, 687 baser1246810121416185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 20,2 kb, og 2 157 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av TARS2

8

posisjoner i TARS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,2 kb av TARS2, inkludert introner, ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TARS2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TARS2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TARS2-genet: threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tars2

Vancouver

Dante Labs. TARS2-genet: threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tars2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test