Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COQ9

coenzyme Q9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q21
Koordinater
Kromosom 16: 57 447 479–57 461 270 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 13,8 kb
Protein
318 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
DKFZP434K046
Tidligere symboler
C16orf49
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262507.11NM_020312.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Koenzym Q10-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i gener som trengs for å lage koenzym Q10, som COQ2, COQ8A og PDSS2. Disse kan gi nyresykdom, balanseproblemer, muskelsvakhet eller hjernesykdom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir handlingsgrunnlag: primær koenzym Q10-mangel kan respondere på høye doser av koenzym Q10-tilskudd, særlig når behandlingen startes tidlig.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er COQ9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der COQ9 står. COQ9 og 21 gener i nærheten på kromosom 16, fra 56 954 375 til 57 954 374.Kromosom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbCETP: 56 961 922–56 983 845, fremover-strengCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, fremover-strengNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, fremover-strengCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, bakover-strengPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, fremover-strengRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, fremover-strengARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, bakover-strengPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, fremover-strengCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, fremover-strengCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, fremover-strengCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, bakover-strengCIAPIN1COQ9: 57 447 479–57 461 270, fremover-strengCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, fremover-strengPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, bakover-strengDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, bakover-strengCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, fremover-strengADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, fremover-strengADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, fremover-strengADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, fremover-strengDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, fremover-strengKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, bakover-strengKIFC3CNGB1: 57 881 892–57 971 128, bakover-strengCNGB1Diagram av COQ9: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 57 447 479–57 447 578, 100 baserEkson 2: 57 451 040–57 451 208, 169 baserEkson 3: 57 452 801–57 452 936, 136 baserEkson 4: 57 456 504–57 456 646, 143 baserEkson 5: 57 456 931–57 457 015, 85 baserEkson 6: 57 458 246–57 458 350, 105 baserEkson 7: 57 459 565–57 459 720, 156 baserEkson 8: 57 460 051–57 460 104, 54 baserEkson 9: 57 460 589–57 461 270, 682 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 13,8 kb, og 957 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COQ9

13

posisjoner i COQ9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,8 kb av COQ9, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COQ9-genet: coenzyme Q9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/coq9

Vancouver

Dante Labs. COQ9-genet: coenzyme Q9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/coq9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test