Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MRPS14

mitochondrial ribosomal protein S14

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q25.1
Koordinater
Kromosom 1: 175 012 958–175 023 425 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 10,5 kb
Protein
128 aminosyrer
Også kjent som
HSMRPS14, uS14m
MANE Select-transkripsjon
ENST00000476371.1NM_022100.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser MRPS14 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er MRPS14 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 1, med en parentes der MRPS14 står. MRPS14 og 5 gener i nærheten på kromosom 1, fra 174 518 192 til 175 518 191.Kromosom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, fremover-strengRABGAP1LCACYBP: 174 999 163–175 022 285, fremover-strengCACYBPMRPS14: 175 012 958–175 023 425, bakover-strengMRPS14TNN: 175 067 509–175 148 075, fremover-strengTNNKIAA0040: 175 156 986–175 193 265, bakover-strengKIAA0040TNR: 175 315 194–175 743 704, bakover-strengTNRDiagram av MRPS14: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 175 012 958–175 014 851, 1 894 baserEkson 2: 175 018 418–175 018 576, 159 baserEkson 1: 175 023 364–175 023 425, 62 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 10,5 kb, og 387 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MRPS14

1

posisjon i MRPS14 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,5 kb av MRPS14, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til MRPS14

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MRPS14 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MRPS14-genet: mitochondrial ribosomal protein S14. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mrps14

Vancouver

Dante Labs. MRPS14-genet: mitochondrial ribosomal protein S14 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mrps14

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test