Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MIPEP

mitochondrial intermediate peptidase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q12.12
Koordinater
Kromosom 13: 23 730 189–23 889 400 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 159,2 kb
Protein
713 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MIP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000382172.4NM_005932.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Venstre ventrikkel-non-kompaksjon

    • MIPEP-relatert venstre ventrikkel-non-kompaksjonssyndromAutosomal recessiv

      En alvorlig tilstand forårsaket av endringer i MIPEP, som kombinerer venstre ventrikkel-non-kompaksjon eller annen kardiomyopati med anfall, lav muskeltonus, grå stær og utviklingsforsinkelse.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MIPEP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 13, med en parentes der MIPEP står. MIPEP og 7 gener i nærheten på kromosom 13, fra 23 309 795 til 24 309 794.Kromosom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSGCG: 23 160 011–23 325 958, fremover-strengSGCGSACS: 23 288 689–23 433 763, bakover-strengSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, fremover-strengTNFRSF19MIPEP: 23 730 189–23 889 400, bakover-strengMIPEPC1QTNF9B: 23 891 098–23 897 502, bakover-strengC1QTNF9BSPATA13: 23 979 677–24 307 074, fremover-strengSPATA13: 23 979 700–24 321 031, fremover-strengC1QTNF9: 24 307 166–24 322 535, fremover-strengC1QTNF9Diagram av MIPEP: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 13Ekson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 23 730 189–23 730 445, 257 baserEkson 18: 23 756 545–23 756 618, 74 baserEkson 17: 23 760 096–23 760 217, 122 baserEkson 16: 23 805 950–23 806 069, 120 baserEkson 15: 23 809 850–23 809 924, 75 baserEkson 14: 23 836 240–23 836 349, 110 baserEkson 13: 23 837 552–23 837 756, 205 baserEkson 12: 23 839 649–23 839 726, 78 baserEkson 11: 23 841 335–23 841 488, 154 baserEkson 10: 23 858 860–23 858 912, 53 baserEkson 9: 23 862 302–23 862 362, 61 baserEkson 8: 23 864 141–23 864 189, 49 baserEkson 7: 23 869 292–23 869 448, 157 baserEkson 6: 23 870 013–23 870 195, 183 baserEkson 5: 23 874 846–23 874 909, 64 baserEkson 4: 23 879 268–23 879 354, 87 baserEkson 3: 23 881 699–23 881 787, 89 baserEkson 2: 23 886 333–23 886 506, 174 baserEkson 1: 23 889 132–23 889 400, 269 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 159,2 kb, og 2 142 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MIPEP

16

posisjoner i MIPEP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (6,3 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 159,2 kb av MIPEP, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MIPEP-genet: mitochondrial intermediate peptidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mipep

Vancouver

Dante Labs. MIPEP-genet: mitochondrial intermediate peptidase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mipep

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test