Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COX16

cytochrome c oxidase assembly factor COX16

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q24.2
Koordinater
Kromosom 14: 70 325 081–70 359 683 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 34,6 kb
Protein
106 aminosyrer
Også kjent som
HSPC203
Tidligere symboler
C14orf112
MANE Select-transkripsjon
ENST00000389912.7NM_016468.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er COX16 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 14, med en parentes der COX16 står. COX16 og 9 gener i nærheten på kromosom 14, fra 69 842 382 til 70 842 381.Kromosom 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbSMOC1: 69 854 131–70 092 752, fremover-strengSMOC1SLC8A3: 70 044 215–70 189 480, bakover-strengSLC8A3COX16: 70 325 081–70 359 683, bakover-strengCOX16SYNJ2BP-COX16: 70 326 064–70 417 074, bakover-strengSYNJ2BP-COX16SYNJ2BP: 70 366 499–70 417 102, bakover-strengSYNJ2BPADAM21: 70 417 107–70 460 453, fremover-strengADAM21ADAM20: 70 522 358–70 535 015, bakover-strengADAM20MED6: 70 581 253–70 600 690, bakover-strengMED6TTC9: 70 641 492–70 682 242, fremover-strengTTC9MAP3K9: 70 722 526–70 809 566, bakover-strengMAP3K9Diagram av COX16: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 70 325 081–70 326 449, 1 369 baserEkson 3: 70 329 174–70 329 236, 63 baserEkson 2: 70 342 658–70 342 729, 72 baserEkson 1: 70 359 519–70 359 683, 165 baser43215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 34,6 kb, og 321 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test COX16

    1

    posisjon i COX16 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 34,6 kb av COX16, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). COX16-genet: cytochrome c oxidase assembly factor COX16. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cox16

    Vancouver

    Dante Labs. COX16-genet: cytochrome c oxidase assembly factor COX16 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cox16

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test