Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NDUFC2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q14.1
Koordinater
Kromosom 11: 78 068 297–78 079 862 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 11,6 kb
Protein
119 aminosyrer
Også kjent som
B14.5b, HLC-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000281031.5NM_004549.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat

    Slik er NDUFC2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 11, med en parentes der NDUFC2 står. NDUFC2 og 13 gener i nærheten på kromosom 11, fra 77 574 080 til 78 574 079.Kromosom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbCLNS1A: 77 514 936–77 637 813, bakover-strengCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, fremover-strengAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, bakover-strengRSF1AAMDC: 77 821 100–77 918 693, fremover-strengAAMDCINTS4: 77 874 418–77 994 874, bakover-strengINTS4KCTD14: 78 015 715–78 046 191, bakover-strengKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, bakover-strengNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, fremover-strengTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 079 862, bakover-strengNDUFC2ALG8: 78 095 244–78 139 660, bakover-strengALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, bakover-strengKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, fremover-strengUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, bakover-strengGAB2NARS2: 78 435 539–78 575 194, bakover-strengNARS2Diagram av NDUFC2: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 78 068 297–78 070 036, 1 740 baserEkson 2: 78 072 998–78 073 141, 144 baserEkson 1: 78 079 579–78 079 862, 284 baser3215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 11,6 kb, og 360 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NDUFC2

    3

    posisjoner i NDUFC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 11,6 kb av NDUFC2, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFC2-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufc2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFC2-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufc2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test