Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ARHGDIA

Rho GDP dissociation inhibitor alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 81 867 721–81 871 337 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 3,6 kb
Protein
204 aminosyrer
Også kjent som
RHOGDI
Tidligere symboler
GDIA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000269321.12NM_004309.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ARHGDIA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 17, med en parentes der ARHGDIA står. ARHGDIA og 43 gener i nærheten på kromosom 17, fra 81 369 529 til 82 369 528.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, fremover-strengBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, bakover-strengACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, fremover-strengFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, bakover-strengFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, bakover-strengNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, fremover-strengPDE6G: 81 650 459–81 663 112, bakover-strengOXLD1: 81 665 033–81 666 635, bakover-strengCCDC137: 81 666 698–81 673 904, fremover-strengARL16: 81 681 160–81 683 797, bakover-strengHGS: 81 683 326–81 703 138, fremover-strengHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, fremover-strengMRPL12: 81 703 371–81 720 539, fremover-strengSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, fremover-strengSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, fremover-strengGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, bakover-strengMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, bakover-strengP4HB: 81 843 158–81 860 856, bakover-strengP4HBARHGDIA: 81 867 721–81 871 337, bakover-strengARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, bakover-strengALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, fremover-strengANAPC11NPB: 81 900 745–81 902 905, fremover-strengNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, bakover-strengSIRT7: 81 911 939–81 921 323, bakover-strengMAFG: 81 918 270–81 927 769, bakover-strengPYCR1: 81 932 378–81 942 412, bakover-strengMYADML2: 81 939 645–81 947 233, bakover-strengNOTUM: 81 952 507–81 963 328, bakover-strengNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, fremover-strengASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, bakover-strengCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, fremover-strengLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, fremover-strengRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, bakover-strengRFNG: 82 047 902–82 051 871, bakover-strengGPS1: 82 050 691–82 058 063, fremover-strengDUS1L: 82 057 506–82 066 206, bakover-strengFASN: 82 076 900–82 098 294, bakover-strengFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, bakover-strengCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, fremover-strengSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, bakover-strengCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, bakover-strengCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, bakover-strengSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, fremover-strengTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, fremover-strengUTS2RDiagram av ARHGDIA: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 81 867 721–81 869 075, 1 355 baserEkson 5: 81 869 173–81 869 236, 64 baserEkson 4: 81 869 330–81 869 406, 77 baserEkson 3: 81 869 542–81 869 625, 84 baserEkson 2: 81 869 741–81 869 957, 217 baserEkson 1: 81 871 298–81 871 337, 40 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 3,6 kb, og 615 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ARHGDIA

1

posisjon i ARHGDIA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,6 kb av ARHGDIA, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ARHGDIA

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ARHGDIA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ARHGDIA-genet: Rho GDP dissociation inhibitor alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arhgdia

Vancouver

Dante Labs. ARHGDIA-genet: Rho GDP dissociation inhibitor alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arhgdia

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test