Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ANLN

anillin, actin binding protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p14.2
Koordinater
Kromosom 7: 36 389 862–36 453 791 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 63,9 kb
Protein
1 124 aminosyrer
Også kjent som
ANILLIN, Scraps, scra
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265748.7NM_018685.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Fokal segmental glomerulosklerose

    • En nyrelidelse preget av sklerotiske forandringer i glomeruli. Årsakene inkluderer medikamenter, virus og maligniteter (lymfomer), eller den kan være idiopatisk. Den viser seg med asymptomatisk proteinuri eller nefrotisk syndrom, og den kan føre til nyresvikt.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Glomerulosklerose

    • En forherding av nyreglomerulus forårsaket av arrdannelse i blodkarene.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ANLN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der ANLN står. ANLN og 4 gener i nærheten på kromosom 7, fra 35 921 827 til 36 921 826.Kromosom 77p14.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbEEPD1: 36 153 075–36 301 557, fremover-strengEEPD1MATCAP2: 36 323 935–36 390 125, bakover-strengMATCAP2ANLN: 36 389 862–36 453 791, fremover-strengANLNAOAH: 36 509 308–36 724 549, bakover-strengAOAHELMO1: 36 852 906–37 449 435, bakover-strengELMO1Diagram av ANLN: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 36 389 862–36 390 044, 183 baserEkson 2: 36 396 266–36 396 419, 154 baserEkson 3: 36 399 079–36 399 393, 315 baserEkson 4: 36 406 181–36 406 566, 386 baserEkson 5: 36 407 734–36 407 956, 223 baserEkson 6: 36 410 514–36 410 704, 191 baserEkson 7: 36 411 059–36 411 166, 108 baserEkson 8: 36 415 758–36 415 884, 127 baserEkson 9: 36 417 080–36 417 190, 111 baserEkson 10: 36 419 244–36 419 479, 236 baserEkson 11: 36 420 169–36 420 314, 146 baserEkson 12: 36 420 597–36 420 744, 148 baserEkson 13: 36 421 857–36 421 992, 136 baserEkson 14: 36 422 633–36 422 809, 177 baserEkson 15: 36 423 817–36 423 943, 127 baserEkson 16: 36 424 545–36 424 593, 49 baserEkson 17: 36 424 686–36 424 742, 57 baserEkson 18: 36 425 702–36 425 740, 39 baserEkson 19: 36 426 015–36 426 036, 22 baserEkson 20: 36 426 916–36 427 028, 113 baserEkson 21: 36 439 204–36 439 290, 87 baserEkson 22: 36 443 755–36 443 862, 108 baserEkson 23: 36 449 665–36 449 837, 173 baserEkson 24: 36 452 477–36 453 791, 1 315 baser15101520245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 63,9 kb, og 3 375 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ANLN

2

posisjoner i ANLN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 63,9 kb av ANLN, inkludert introner, ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ANLN

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ANLN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ANLN-genet: anillin, actin binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/anln

Vancouver

Dante Labs. ANLN-genet: anillin, actin binding protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/anln

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test