Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KANK2

KN motif and ankyrin repeat domains 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 11 164 270–11 197 545 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 33,3 kb
Protein
851 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1518, SIP
Tidligere symboler
MXRA3, ANKRD25
MANE Select-transkripsjon
ENST00000586659.6NM_001136191.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er KANK2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der KANK2 står. KANK2 og 31 gener i nærheten på kromosom 19, fra 10 680 908 til 11 680 907.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbILF3: 10 654 261–10 692 415, fremover-strengILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, fremover-strengQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, fremover-strengDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, bakover-strengTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, fremover-strengC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, fremover-strengCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, bakover-strengYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, fremover-strengTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, fremover-strengSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, fremover-strengLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, bakover-strengSPC24KANK2: 11 164 270–11 197 545, bakover-strengKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, bakover-strengDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, fremover-strengANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, fremover-strengTSPAN16RAB3D: 11 322 047–11 346 433, bakover-strengRAB3DTMEM205: 11 342 775–11 346 534, bakover-strengTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, fremover-strengCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, fremover-strengSWSAP1: 11 374 658–11 379 194, fremover-strengEPOR: 11 377 207–11 384 343, bakover-strengRGL3: 11 384 341–11 419 372, bakover-strengRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, bakover-strengODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, fremover-strengPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, bakover-strengELAVL3: 11 466 240–11 505 698, bakover-strengZNF653: 11 483 134–11 505 839, bakover-strengZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, bakover-strengECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, fremover-strengCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, bakover-strengELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, fremover-strengZNF627ACP5: 11 574 653–11 579 993, bakover-strengACP5Diagram av KANK2: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 11 164 270–11 166 611, 2 342 baserEkson 12: 11 169 877–11 169 966, 90 baserEkson 11: 11 170 048–11 170 248, 201 baserEkson 10: 11 172 981–11 173 123, 143 baserEkson 9: 11 174 473–11 174 692, 220 baserEkson 8: 11 175 902–11 175 989, 88 baserEkson 7: 11 176 578–11 176 817, 240 baserEkson 6: 11 178 345–11 178 447, 103 baserEkson 5: 11 178 553–11 178 720, 168 baserEkson 4: 11 192 831–11 194 042, 1 212 baserEkson 3: 11 194 475–11 194 590, 116 baserEkson 2: 11 195 622–11 195 820, 199 baserEkson 1: 11 197 485–11 197 545, 61 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 33,3 kb, og 2 556 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KANK2

1

posisjon i KANK2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 33,3 kb av KANK2, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KANK2-genet: KN motif and ankyrin repeat domains 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kank2

Vancouver

Dante Labs. KANK2-genet: KN motif and ankyrin repeat domains 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kank2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test