Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DAAM2

dishevelled associated activator of morphogenesis 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.2
Koordinater
Kromosom 6: 39 792 376–39 904 869 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 112,5 kb
Protein
1 068 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0381, NPHS24
MANE Select-transkripsjon
ENST00000274867.9NM_001201427.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DAAM2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der DAAM2 står. DAAM2 og 2 gener i nærheten på kromosom 6, fra 39 348 623 til 40 348 622.Kromosom 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbKIF6: 39 329 990–39 725 441, bakover-strengKIF6DAAM2: 39 792 376–39 904 869, fremover-strengDAAM2MOCS1: 39 899 578–39 934 551, bakover-strengMOCS1Diagram av DAAM2: 25 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 39 792 376–39 792 465, 90 baserEkson 2: 39 856 247–39 856 470, 224 baserEkson 3: 39 860 928–39 861 017, 90 baserEkson 4: 39 864 433–39 864 507, 75 baserEkson 5: 39 864 980–39 865 074, 95 baserEkson 6: 39 867 510–39 867 843, 334 baserEkson 7: 39 868 823–39 868 933, 111 baserEkson 8: 39 870 340–39 870 443, 104 baserEkson 9: 39 871 506–39 871 572, 67 baserEkson 10: 39 873 238–39 873 355, 118 baserEkson 11: 39 875 330–39 875 468, 139 baserEkson 12: 39 878 203–39 878 261, 59 baserEkson 13: 39 878 404–39 878 588, 185 baserEkson 14: 39 879 178–39 879 477, 300 baserEkson 15: 39 883 962–39 884 069, 108 baserEkson 16: 39 887 486–39 887 592, 107 baserEkson 17: 39 888 679–39 888 763, 85 baserEkson 18: 39 891 341–39 891 447, 107 baserEkson 19: 39 891 634–39 891 722, 89 baserEkson 20: 39 896 812–39 896 980, 169 baserEkson 21: 39 897 175–39 897 282, 108 baserEkson 22: 39 898 877–39 898 937, 61 baserEkson 23: 39 900 077–39 900 208, 132 baserEkson 24: 39 901 302–39 901 472, 171 baserEkson 25: 39 901 813–39 904 869, 3 057 baser15101520255′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,2 kb av genets 112,5 kb, og 3 207 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DAAM2

4

posisjoner i DAAM2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 112,5 kb av DAAM2, inkludert introner, og ikke bare de 6,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DAAM2-genet: dishevelled associated activator of morphogenesis 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/daam2

Vancouver

Dante Labs. DAAM2-genet: dishevelled associated activator of morphogenesis 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/daam2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test