Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NUP133

nucleoporin 133

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q42.13
Koordinater
Kromosom 1: 229 440 259–229 508 341 (GRCh38)
Eksoner
26 eksoner over 68,1 kb
Protein
1 156 aminosyrer
Også kjent som
FLJ10814
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261396.6NM_018230.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er NUP133 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der NUP133 står. NUP133 og 6 gener i nærheten på kromosom 1, fra 228 974 300 til 229 974 299.Kromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229,2 Mb229,4 Mb229,6 Mb229,8 MbRAB4A: 229 271 062–229 307 213, fremover-strengRAB4ACCSAP: 229 321 011–229 343 294, bakover-strengCCSAPACTA1: 229 430 365–229 434 789, bakover-strengACTA1NUP133: 229 440 259–229 508 341, bakover-strengNUP133ABCB10: 229 516 582–229 559 034, bakover-strengABCB10TAF5L: 229 593 111–229 626 134, bakover-strengTAF5LURB2: 229 625 855–229 661 709, fremover-strengURB2Diagram av NUP133: 26 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 229 440 259–229 442 040, 1 782 baserEkson 25: 229 444 914–229 445 002, 89 baserEkson 24: 229 449 126–229 449 190, 65 baserEkson 23: 229 450 525–229 450 605, 81 baserEkson 22: 229 452 525–229 452 643, 119 baserEkson 21: 229 458 161–229 458 296, 136 baserEkson 20: 229 460 611–229 460 769, 159 baserEkson 19: 229 463 543–229 463 676, 134 baserEkson 18: 229 464 624–229 464 875, 252 baserEkson 17: 229 465 420–229 465 519, 100 baserEkson 16: 229 466 634–229 466 756, 123 baserEkson 15: 229 470 580–229 470 804, 225 baserEkson 14: 229 475 638–229 475 732, 95 baserEkson 13: 229 477 597–229 477 760, 164 baserEkson 12: 229 484 054–229 484 145, 92 baserEkson 11: 229 486 371–229 486 528, 158 baserEkson 10: 229 487 466–229 487 613, 148 baserEkson 9: 229 489 955–229 490 102, 148 baserEkson 8: 229 495 495–229 495 565, 71 baserEkson 7: 229 495 892–229 496 047, 156 baserEkson 6: 229 498 136–229 498 306, 171 baserEkson 5: 229 499 684–229 499 818, 135 baserEkson 4: 229 500 756–229 500 863, 108 baserEkson 3: 229 501 999–229 502 102, 104 baserEkson 2: 229 506 040–229 506 158, 119 baserEkson 1: 229 508 068–229 508 341, 274 baser262422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 68,1 kb, og 3 471 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av NUP133

5

posisjoner i NUP133 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 68,1 kb av NUP133, inkludert introner, ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til NUP133

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NUP133 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NUP133-genet: nucleoporin 133. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nup133

Vancouver

Dante Labs. NUP133-genet: nucleoporin 133 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nup133

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test