Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q33.3
Koordinater
Kromosom 9: 123 356 197–123 378 753 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 22,6 kb
Protein
1 285 aminosyrer
Også kjent som
FLJ38464, FLJ16786
MANE Select-transkripsjon
ENST00000373631.8NM_173689.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Fokal segmental glomerulosklerose

    • En nyrelidelse preget av sklerotiske forandringer i glomeruli. Årsakene inkluderer medikamenter, virus og maligniteter (lymfomer), eller den kan være idiopatisk. Den viser seg med asymptomatisk proteinuri eller nefrotisk syndrom, og den kan føre til nyresvikt.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Glomerulosklerose

    • En forherding av nyreglomerulus forårsaket av arrdannelse i blodkarene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CRB2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 9, med en parentes der CRB2 står. CRB2 og 7 gener i nærheten på kromosom 9, fra 122 867 475 til 123 867 474.Kromosom 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbRC3H2: 122 844 556–122 905 513, bakover-strengRC3H2ZBTB6: 122 908 053–122 913 333, bakover-strengZBTB6ZBTB26: 122 915 548–122 931 565, bakover-strengZBTB26RABGAP1: 122 940 833–123 163 067, fremover-strengRABGAP1GPR21: 123 033 650–123 038 690, fremover-strengGPR21STRBP: 123 109 494–123 269 102, bakover-strengSTRBPCRB2: 123 356 197–123 378 753, fremover-strengCRB2DENND1A: 123 379 648–123 930 154, bakover-strengDENND1ADiagram av CRB2: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 123 356 197–123 356 354, 158 baserEkson 2: 123 362 865–123 363 188, 324 baserEkson 3: 123 365 917–123 366 112, 196 baserEkson 4: 123 366 227–123 366 366, 140 baserEkson 5: 123 367 172–123 367 357, 186 baserEkson 6: 123 367 573–123 367 686, 114 baserEkson 7: 123 370 108–123 370 980, 873 baserEkson 8: 123 371 070–123 371 578, 509 baserEkson 9: 123 372 177–123 372 342, 166 baserEkson 10: 123 373 134–123 373 920, 787 baserEkson 11: 123 374 579–123 374 695, 117 baserEkson 12: 123 375 217–123 375 343, 127 baserEkson 13: 123 376 838–123 378 753, 1 916 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 22,6 kb, og 3 858 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CRB2

23

posisjoner i CRB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 22,6 kb av CRB2, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CRB2-genet: crumbs cell polarity complex component 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/crb2

Vancouver

Dante Labs. CRB2-genet: crumbs cell polarity complex component 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/crb2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test