Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MYO1E

myosin IE

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q22.2
Koordinater
Kromosom 15: 59 132 434–59 372 871 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 240,4 kb
Protein
1 108 aminosyrer
Også kjent som
MYO1C, HuncM-IC, MGC104638
MANE Select-transkripsjon
ENST00000288235.9NM_004998.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Fokal segmental glomerulosklerose

    • En nyrelidelse preget av sklerotiske forandringer i glomeruli. Årsakene inkluderer medikamenter, virus og maligniteter (lymfomer), eller den kan være idiopatisk. Den viser seg med asymptomatisk proteinuri eller nefrotisk syndrom, og den kan føre til nyresvikt.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Glomerulosklerose

    • En forherding av nyreglomerulus forårsaket av arrdannelse i blodkarene.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er MYO1E bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der MYO1E står. MYO1E og 9 gener i nærheten på kromosom 15, fra 58 752 653 til 59 752 652.Kromosom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbMINDY2: 58 771 117–58 861 900, fremover-strengMINDY2RNF111: 58 865 175–59 097 508, fremover-strengRNF111SLTM: 58 879 046–58 934 012, bakover-strengSLTMCCNB2: 59 105 066–59 126 030, fremover-strengCCNB2MYO1E: 59 132 434–59 372 871, bakover-strengMYO1ELDHAL6B: 59 206 843–59 208 588, fremover-strengLDHAL6BFAM81A: 59 372 679–59 523 694, fremover-strengFAM81AGCNT3: 59 555 943–59 658 700, fremover-strengGCNT3GTF2A2: 59 638 058–59 657 541, bakover-strengGTF2A2BNIP2: 59 659 146–59 689 487, bakover-strengBNIP2Diagram av MYO1E: 28 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 59 132 434–59 137 456, 5 023 baserEkson 27: 59 138 198–59 138 367, 170 baserEkson 26: 59 153 590–59 153 791, 202 baserEkson 25: 59 158 287–59 158 379, 93 baserEkson 24: 59 161 073–59 161 230, 158 baserEkson 23: 59 163 157–59 163 303, 147 baserEkson 22: 59 171 897–59 172 042, 146 baserEkson 21: 59 173 746–59 173 915, 170 baserEkson 20: 59 174 126–59 174 240, 115 baserEkson 19: 59 178 393–59 178 537, 145 baserEkson 18: 59 188 118–59 188 216, 99 baserEkson 17: 59 195 461–59 195 567, 107 baserEkson 16: 59 202 326–59 202 407, 82 baserEkson 15: 59 205 400–59 205 485, 86 baserEkson 14: 59 208 681–59 208 848, 168 baserEkson 13: 59 210 514–59 210 600, 87 baserEkson 12: 59 214 228–59 214 314, 87 baserEkson 11: 59 214 640–59 214 720, 81 baserEkson 10: 59 217 891–59 218 087, 197 baserEkson 9: 59 223 059–59 223 191, 133 baserEkson 8: 59 224 689–59 224 823, 135 baserEkson 7: 59 227 459–59 227 590, 132 baserEkson 6: 59 231 702–59 231 791, 90 baserEkson 5: 59 236 585–59 236 672, 88 baserEkson 4: 59 256 284–59 256 378, 95 baserEkson 3: 59 261 420–59 261 509, 90 baserEkson 2: 59 272 306–59 272 449, 144 baserEkson 1: 59 372 498–59 372 871, 374 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,6 kb av genets 240,4 kb, og 3 327 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MYO1E

15

posisjoner i MYO1E der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 240,4 kb av MYO1E, inkludert introner, og ikke bare de 8,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MYO1E

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYO1E kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYO1E-genet: myosin IE. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myo1e

Vancouver

Dante Labs. MYO1E-genet: myosin IE [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myo1e

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test