Gen
APOL1
apolipoprotein L1
- HGNC 618(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100342(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8542(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 22q12.3
- Koordinater
- Kromosom 22: 36 253 133–36 267 525 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 14,4 kb
- Protein
- 398 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Tidligere symboler
- APOL
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000397278.8NM_003661.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les APOL1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Fokal segmental glomerulosklerose
- FSGS-mottakelighet (APOL1)Autosomal recessiv
To APOL1-risikovarianter (G1 eller G2) øker risikoen betydelig for FSGS og andre nyresykdommer uten diabetes, først og fremst hos personer med nylig afrikansk herkomst. De fleste med denne genotypen utvikler aldri nyresykdom.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å vite dette kan gi grunn til kontroll av blodtrykk og nyrefunksjon, og resultatet er relevant ved vurdering av levende nyredonorer.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er APOL1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 14,4 kb, og 1 197 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test APOL1
3
posisjoner i APOL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 14,4 kb av APOL1, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til APOL1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene APOL1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). APOL1-genet: apolipoprotein L1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/apol1
Dante Labs. APOL1-genet: apolipoprotein L1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/apol1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker