Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NUP160

nucleoporin 160

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 47 778 118–47 848 350 (GRCh38)
Eksoner
36 eksoner over 70,2 kb
Protein
1 402 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0197, FLJ22583
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378460.7NM_015231.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er NUP160 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der NUP160 står. NUP160 og 20 gener i nærheten på kromosom 11, fra 47 313 234 til 48 313 233.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbMADD: 47 269 161–47 330 038, fremover-strengMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, bakover-strengMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, bakover-strengSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, fremover-strengSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, bakover-strengPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, bakover-strengRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, bakover-strengNDUFS3: 47 565 336–47 584 565, fremover-strengPTPMT1: 47 565 430–47 573 461, fremover-strengKBTBD4: 47 572 196–47 578 982, bakover-strengKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, fremover-strengFAM180BC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, bakover-strengC1QTNF4MTCH2: 47 604 339–47 642 698, bakover-strengMTCH2AGBL2: 47 659 591–47 715 389, bakover-strengAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, bakover-strengFNBP4NUP160: 47 778 118–47 848 350, bakover-strengNUP160PTPRJ: 47 980 414–48 170 839, fremover-strengPTPRJOR4B1: 48 216 810–48 217 739, fremover-strengOR4B1OR4X2: 48 245 104–48 246 015, fremover-strengOR4X2OR4X1: 48 263 861–48 264 778, fremover-strengOR4X1OR4S1: 48 306 223–48 307 152, fremover-strengOR4S1Diagram av NUP160: 36 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 47 778 118–47 779 194, 1 077 baserEkson 35: 47 780 343–47 780 447, 105 baserEkson 34: 47 783 073–47 783 198, 126 baserEkson 33: 47 784 922–47 785 063, 142 baserEkson 32: 47 786 453–47 786 554, 102 baserEkson 31: 47 788 182–47 788 305, 124 baserEkson 30: 47 788 501–47 788 611, 111 baserEkson 29: 47 791 930–47 791 990, 61 baserEkson 28: 47 792 786–47 792 946, 161 baserEkson 27: 47 797 779–47 797 884, 106 baserEkson 26: 47 797 978–47 798 074, 97 baserEkson 25: 47 798 168–47 798 262, 95 baserEkson 24: 47 798 368–47 798 463, 96 baserEkson 23: 47 801 811–47 801 930, 120 baserEkson 22: 47 803 438–47 803 536, 99 baserEkson 21: 47 804 549–47 804 618, 70 baserEkson 20: 47 806 153–47 806 312, 160 baserEkson 19: 47 807 070–47 807 140, 71 baserEkson 18: 47 808 396–47 808 529, 134 baserEkson 17: 47 812 064–47 812 224, 161 baserEkson 16: 47 812 302–47 812 429, 128 baserEkson 15: 47 812 882–47 813 047, 166 baserEkson 14: 47 813 316–47 813 415, 100 baserEkson 13: 47 815 479–47 815 649, 171 baserEkson 12: 47 815 946–47 816 029, 84 baserEkson 11: 47 818 056–47 818 124, 69 baserEkson 10: 47 819 374–47 819 458, 85 baserEkson 9: 47 821 724–47 821 821, 98 baserEkson 8: 47 822 087–47 822 164, 78 baserEkson 7: 47 835 651–47 835 809, 159 baserEkson 6: 47 836 887–47 837 001, 115 baserEkson 5: 47 837 545–47 837 623, 79 baserEkson 4: 47 839 843–47 840 065, 223 baserEkson 3: 47 840 378–47 840 588, 211 baserEkson 2: 47 847 848–47 847 959, 112 baserEkson 1: 47 848 219–47 848 350, 132 baser36353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 70,2 kb, og 4 209 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av NUP160

2

posisjoner i NUP160 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 70,2 kb av NUP160, inkludert introner, ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til NUP160

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NUP160 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NUP160-genet: nucleoporin 160. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nup160

Vancouver

Dante Labs. NUP160-genet: nucleoporin 160 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nup160

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test