Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TBC1D8B

TBC1 domain family member 8B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq22.3
Koordinater
Kromosom X: 106 802 673–106 876 150 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 73,5 kb
Protein
1 120 aminosyrer
Også kjent som
FLJ20298, RP11-321G1.1, GRAMD8B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000357242.10NM_017752.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TBC1D8B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der TBC1D8B står. TBC1D8B og 8 gener i nærheten på kromosom X, fra 106 339 412 til 107 339 411.Kromosom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 MbRADX: 106 611 930–106 679 439, fremover-strengRADXRNF128: 106 693 739–106 797 016, fremover-strengRNF128TBC1D8B: 106 802 673–106 876 150, fremover-strengTBC1D8BMORC4: 106 813 871–107 000 260, bakover-strengMORC4CLDN2: 106 892 766–106 930 862, fremover-strengCLDN2RIPPLY1: 106 900 063–106 903 364, bakover-strengRIPPLY1RBM41: 107 052 095–107 118 859, bakover-strengRBM41NUP62CL: 107 122 726–107 245 108, bakover-strengNUP62CLDNAAF6: 107 206 606–107 244 247, fremover-strengDNAAF6Diagram av TBC1D8B: 21 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 106 802 673–106 802 983, 311 baserEkson 2: 106 818 663–106 818 773, 111 baserEkson 3: 106 820 877–106 820 995, 119 baserEkson 4: 106 821 977–106 822 202, 226 baserEkson 5: 106 823 226–106 823 466, 241 baserEkson 6: 106 826 030–106 826 237, 208 baserEkson 7: 106 827 170–106 827 337, 168 baserEkson 8: 106 839 308–106 839 457, 150 baserEkson 9: 106 840 048–106 840 198, 151 baserEkson 10: 106 840 670–106 840 884, 215 baserEkson 11: 106 848 186–106 848 303, 118 baserEkson 12: 106 850 025–106 850 310, 286 baserEkson 13: 106 853 521–106 853 650, 130 baserEkson 14: 106 854 198–106 854 296, 99 baserEkson 15: 106 865 559–106 865 627, 69 baserEkson 16: 106 865 793–106 866 033, 241 baserEkson 17: 106 866 797–106 866 862, 66 baserEkson 18: 106 868 393–106 868 476, 84 baserEkson 19: 106 869 485–106 869 541, 57 baserEkson 20: 106 870 716–106 870 813, 98 baserEkson 21: 106 873 570–106 876 150, 2 581 baser15101520215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 73,5 kb, og 3 363 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TBC1D8B

8

posisjoner i TBC1D8B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 73,5 kb av TBC1D8B, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBC1D8B-genet: TBC1 domain family member 8B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbc1d8b

Vancouver

Dante Labs. TBC1D8B-genet: TBC1 domain family member 8B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbc1d8b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test