Gen
REN
renin
- HGNC 9958(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143839(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5972(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q32.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 204 154 819–204 166 337 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 11,5 kb
- Protein
- 406 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000272190.9NM_000537.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les REN og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Autosomal dominant tubulointerstitiell nyresykdom
- Familiær juvenil hyperurikemisk nefropatiAutosomal dominant
En autosomalt dominant tubulointerstitiell nyresykdom, oftest forårsaket av varianter i UMOD (og også REN eller SEC61A1), med høyt urinsyrenivå, tidlig gikt og gradvis tap av nyrefunksjon.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap om dette støtter oppfølging av nyrefunksjonen, behandling av gikt og grundig vurdering av nærstående levende nyredonorer. REN-formen kan respondere på fludrokortison.
Renal Tubular Dysgenesis
- Autosomal recessiv
En recessiv forstyrrelse i renin-angiotensin-systemet, forårsaket av varianter i REN, AGT, ACE eller AGTR1. Den fører til at det ikke dannes urin før fødselen og er vanligvis dødelig i nyfødtperioden.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Bærerstatus kan brukes i familieplanleggingen for par.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er REN bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 11,5 kb, og 1 221 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test REN
10
posisjoner i REN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 11,5 kb av REN, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til REN
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene REN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). REN-genet: renin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ren
Dante Labs. REN-genet: renin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ren
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker