Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NUP93

nucleoporin 93

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q13
Koordinater
Kromosom 16: 56 730 129–56 850 286 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 120,2 kb
Protein
819 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0095
MANE Select-transkripsjon
ENST00000308159.10NM_014669.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er NUP93 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der NUP93 står. NUP93 og 26 gener i nærheten på kromosom 16, fra 56 290 208 til 57 290 207.Kromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbGNAO1: 56 189 660–56 357 444, fremover-strengGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, bakover-strengAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, bakover-strengNUDT21: 56 430 556–56 501 497, bakover-strengOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, fremover-strengOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, bakover-strengBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, fremover-strengMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, fremover-strengMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, fremover-strengMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, fremover-strengMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, fremover-strengMT1A: 56 638 202–56 640 087, fremover-strengMT1B: 56 651 885–56 653 204, fremover-strengMT1F: 56 657 640–56 660 698, fremover-strengMT1FMT1G: 56 666 730–56 668 072, bakover-strengMT1GMT1H: 56 669 660–56 671 135, fremover-strengMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, fremover-strengMT1XNUP93: 56 730 129–56 850 286, fremover-strengNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, fremover-strengSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, fremover-strengHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, fremover-strengCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, fremover-strengNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, fremover-strengCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, bakover-strengPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, fremover-strengRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, fremover-strengARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, bakover-strengPLLPDiagram av NUP93: 22 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 56 730 129–56 730 211, 83 baserEkson 2: 56 748 234–56 748 426, 193 baserEkson 3: 56 758 538–56 758 655, 118 baserEkson 4: 56 798 476–56 798 538, 63 baserEkson 5: 56 805 504–56 805 632, 129 baserEkson 6: 56 818 664–56 818 738, 75 baserEkson 7: 56 821 504–56 821 593, 90 baserEkson 8: 56 823 707–56 823 846, 140 baserEkson 9: 56 828 977–56 829 109, 133 baserEkson 10: 56 830 528–56 830 685, 158 baserEkson 11: 56 831 842–56 832 007, 166 baserEkson 12: 56 832 295–56 832 388, 94 baserEkson 13: 56 833 215–56 833 406, 192 baserEkson 14: 56 834 128–56 834 254, 127 baserEkson 15: 56 834 370–56 834 442, 73 baserEkson 16: 56 834 734–56 834 778, 45 baserEkson 17: 56 836 601–56 836 717, 117 baserEkson 18: 56 837 608–56 837 726, 119 baserEkson 19: 56 838 952–56 839 069, 118 baserEkson 20: 56 839 521–56 839 604, 84 baserEkson 21: 56 841 705–56 841 833, 129 baserEkson 22: 56 844 499–56 850 286, 5 788 baser15101520225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,2 kb av genets 120,2 kb, og 2 460 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NUP93

9

posisjoner i NUP93 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 120,2 kb av NUP93, inkludert introner, og ikke bare de 8,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NUP93-genet: nucleoporin 93. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nup93

Vancouver

Dante Labs. NUP93-genet: nucleoporin 93 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nup93

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test