Gen
NUP205
nucleoporin 205
- HGNC 18658(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000155561(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23165(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q33
- Koordinater
- Kromosom 7: 135 557 917–135 648 753 (GRCh38)
- Eksoner
- 43 eksoner over 90,8 kb
- Protein
- 2 012 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0225
- Tidligere symboler
- C7orf14
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000285968.11NM_015135.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NUP205 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Nefrotisk syndrom
- Nefrose
Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er NUP205 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,3 kb av genets 90,8 kb, og 6 039 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NUP205
1
posisjon i NUP205 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 90,8 kb av NUP205, inkludert introner, og ikke bare de 6,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NUP205
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NUP205 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NUP205-genet: nucleoporin 205. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nup205
Dante Labs. NUP205-genet: nucleoporin 205 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nup205
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker