Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CD2AP

CD2 associated protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p12.3
Koordinater
Kromosom 6: 47 477 789–47 627 263 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 149,5 kb
Protein
639 aminosyrer
Også kjent som
CMS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000359314.5NM_012120.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Fokal segmental glomerulosklerose

    • FSGS-mottakelighet (CD2AP)

      Varianter i CD2AP øker mottakeligheten for fokal segmental glomerulosklerose, med ufullstendig penetrans.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Å vite dette kan gi grunn til jevnlige kontroller av protein i urinen og nyrefunksjon.

Slik er CD2AP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der CD2AP står. CD2AP og 4 gener i nærheten på kromosom 6, fra 47 052 526 til 48 052 525.Kromosom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2747,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbTNFRSF21: 47 231 531–47 310 006, bakover-strengTNFRSF21CD2AP: 47 477 789–47 627 263, fremover-strengCD2APADGRF4: 47 685 864–47 722 021, fremover-strengADGRF4OPN5: 47 781 982–47 832 780, fremover-strengOPN5PTCHD4: 47 856 673–48 111 212, bakover-strengPTCHD4Diagram av CD2AP: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 47 477 789–47 478 248, 460 baserEkson 2: 47 503 280–47 503 440, 161 baserEkson 3: 47 533 602–47 533 755, 154 baserEkson 4: 47 544 606–47 544 706, 101 baserEkson 5: 47 554 646–47 554 766, 121 baserEkson 6: 47 574 064–47 574 251, 188 baserEkson 7: 47 576 524–47 576 602, 79 baserEkson 8: 47 577 009–47 577 103, 95 baserEkson 9: 47 579 385–47 579 489, 105 baserEkson 10: 47 580 864–47 580 900, 37 baserEkson 11: 47 582 003–47 582 065, 63 baserEkson 12: 47 595 861–47 596 026, 166 baserEkson 13: 47 599 301–47 599 443, 143 baserEkson 14: 47 606 165–47 606 277, 113 baserEkson 15: 47 607 927–47 608 028, 102 baserEkson 16: 47 609 123–47 609 304, 182 baserEkson 17: 47 612 473–47 612 536, 64 baserEkson 18: 47 624 186–47 627 263, 3 078 baser151015185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 149,5 kb, og 1 920 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CD2AP

14

posisjoner i CD2AP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 149,5 kb av CD2AP, inkludert introner, ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til CD2AP

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CD2AP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CD2AP-genet: CD2 associated protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cd2ap

Vancouver

Dante Labs. CD2AP-genet: CD2 associated protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cd2ap

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test