Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PTPRO

protein tyrosine phosphatase receptor type O

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p12.3
Koordinater
Kromosom 12: 15 322 508–15 598 331 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 275,8 kb
Protein
1 216 aminosyrer
Også kjent som
PTPU2, GLEPP1, PTP-U2, PTP-oc, NPHS6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000281171.9NM_030667.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PTPRO bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der PTPRO står. PTPRO og 6 gener i nærheten på kromosom 12, fra 14 960 420 til 15 960 419.Kromosom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3315 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, bakover-strengARHGDIBPDE6H: 14 949 827–14 982 699, fremover-strengPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, bakover-strengRERGPTPRO: 15 322 508–15 598 331, fremover-strengPTPROEPS8: 15 617 906–15 882 330, bakover-strengEPS8STRAP: 15 882 000–15 904 448, fremover-strengSTRAPDERA: 15 911 220–16 037 381, fremover-strengDERADiagram av PTPRO: 27 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 15 322 508–15 322 801, 294 baserEkson 2: 15 483 974–15 484 247, 274 baserEkson 3: 15 497 245–15 497 403, 159 baserEkson 4: 15 499 442–15 499 594, 153 baserEkson 5: 15 501 620–15 502 063, 444 baserEkson 6: 15 503 908–15 504 069, 162 baserEkson 7: 15 508 571–15 508 767, 197 baserEkson 8: 15 515 498–15 515 618, 121 baserEkson 9: 15 516 763–15 516 956, 194 baserEkson 10: 15 520 201–15 520 312, 112 baserEkson 11: 15 524 814–15 524 965, 152 baserEkson 12: 15 526 142–15 526 262, 121 baserEkson 13: 15 546 569–15 546 708, 140 baserEkson 14: 15 549 094–15 549 226, 133 baserEkson 15: 15 551 551–15 551 671, 121 baserEkson 16: 15 557 455–15 557 523, 69 baserEkson 17: 15 560 193–15 560 276, 84 baserEkson 18: 15 565 593–15 565 628, 36 baserEkson 19: 15 569 417–15 569 498, 82 baserEkson 20: 15 578 853–15 578 943, 91 baserEkson 21: 15 580 039–15 580 115, 77 baserEkson 22: 15 580 697–15 580 831, 135 baserEkson 23: 15 581 679–15 581 801, 123 baserEkson 24: 15 586 897–15 587 051, 155 baserEkson 25: 15 589 455–15 589 590, 136 baserEkson 26: 15 594 937–15 595 057, 121 baserEkson 27: 15 596 090–15 598 331, 2 242 baser1510152025275′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,1 kb av genets 275,8 kb, og 3 651 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PTPRO

3

posisjoner i PTPRO der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 275,8 kb av PTPRO, inkludert introner, og ikke bare de 6,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PTPRO-genet: protein tyrosine phosphatase receptor type O. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ptpro

Vancouver

Dante Labs. PTPRO-genet: protein tyrosine phosphatase receptor type O [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ptpro

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test