Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GFI1B

growth factor independent 1B transcriptional repressor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.13
Koordinater
Kromosom 9: 132 978 694–132 991 687 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 13 kb
Protein
330 aminosyrer
Også kjent som
ZNF163B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372122.4NM_001377304.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Slik er GFI1B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der GFI1B står. GFI1B og 25 gener i nærheten på kromosom 9, fra 132 485 191 til 133 485 190.Kromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, fremover-strengCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, bakover-strengDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, fremover-strengBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, fremover-strengGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, bakover-strengAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, fremover-strengSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, bakover-strengTSC1GFI1B: 132 978 694–132 991 687, fremover-strengGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, fremover-strengGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, fremover-strengCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, bakover-strengRALGDS: 133 098 121–133 163 914, bakover-strengGBGT1: 133 151 020–133 164 245, bakover-strengGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, bakover-strengOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, bakover-strengABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, bakover-strengSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, bakover-strengMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, fremover-strengRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, bakover-strengSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, fremover-strengSURF4: 133 361 450–133 376 233, bakover-strengSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, fremover-strengREXO4: 133 406 026–133 418 096, bakover-strengREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, fremover-strengADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, fremover-strengCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, bakover-strengSLC2A6Diagram av GFI1B: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 132 978 694–132 978 841, 148 baserEkson 2: 132 986 659–132 986 778, 120 baserEkson 3: 132 987 282–132 987 419, 138 baserEkson 4: 132 988 197–132 988 468, 272 baserEkson 5: 132 989 061–132 989 198, 138 baserEkson 6: 132 989 742–132 989 907, 166 baserEkson 7: 132 990 872–132 991 687, 816 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 13 kb, og 993 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GFI1B

5

posisjoner i GFI1B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13 kb av GFI1B, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GFI1B-genet: growth factor independent 1B transcriptional repressor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gfi1b

Vancouver

Dante Labs. GFI1B-genet: growth factor independent 1B transcriptional repressor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gfi1b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test