Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ITGA2B

integrin subunit alpha 2b

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 44 372 181–44 389 649 (GRCh38)
Eksoner
30 eksoner over 17,5 kb
Protein
1 039 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
Tidligere symboler
GP2B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262407.6NM_000419.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige blodplatefunksjonsforstyrrelser

    • Glanzmanns trombasteniAutosomal recessiv

      En recessiv lidelse forårsaket av endringer i ITGA2B eller ITGB3, der blodplatene ikke kan klumpe seg sammen, noe som gir livslang blødning fra huden, nesen, tannkjøttet og, hos kvinner, kraftige menstruasjoner.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden bidrar til å unngå blodplatehemmende legemidler, veileder valget mellom blodplatetransfusjon eller rekombinant faktor VIIa, og gjør at graviditet kan planlegges, fordi antistoffer mot blodplater kan påvirke barnet.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ITGA2B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 17, med en parentes der ITGA2B står. ITGA2B og 27 gener i nærheten på kromosom 17, fra 43 880 915 til 44 880 914.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbMPP2: 43 875 352–43 909 711, bakover-strengMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, bakover-strengPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, bakover-strengPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, fremover-strengNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, bakover-strengTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, bakover-strengLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, fremover-strengG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, bakover-strengHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, fremover-strengHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, fremover-strengASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, fremover-strengTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, bakover-strengATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, bakover-strengUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, bakover-strengSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, fremover-strengRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, bakover-strengSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, fremover-strengGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, bakover-strengFAM171A2ITGA2B: 44 372 181–44 389 649, bakover-strengITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, bakover-strengGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, fremover-strengFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, fremover-strengMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, bakover-strengCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, fremover-strengDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, fremover-strengADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, bakover-strengGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, fremover-strengHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, bakover-strengEFTUD2Diagram av ITGA2B: 30 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 30: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 44 372 181–44 372 423, 243 baser. 3 varianter med egen side i ekson 30. Vis demEkson 29: 44 374 354–44 374 470, 117 baser. 10 varianter med egen side i ekson 29. Vis demEkson 28: 44 374 659–44 374 760, 102 baser. 9 varianter med egen side i ekson 28. Vis demEkson 27: 44 374 998–44 375 111, 114 baser. 5 varianter med egen side i ekson 27. Vis demEkson 26: 44 375 591–44 375 716, 126 baser. 6 varianter med egen side i ekson 26. Vis demEkson 25: 44 375 833–44 375 985, 153 baser. 7 varianter med egen side i ekson 25. Vis demEkson 24: 44 376 085–44 376 184, 100 baser. 7 varianter med egen side i ekson 24. Vis demEkson 23: 44 376 308–44 376 388, 81 baser. 4 varianter med egen side i ekson 23. Vis demEkson 22: 44 377 009–44 377 088, 80 baser. 2 varianter med egen side i ekson 22. Vis demEkson 21: 44 377 698–44 377 790, 93 baser. 7 varianter med egen side i ekson 21. Vis demEkson 20: 44 378 362–44 378 509, 148 baser. 6 varianter med egen side i ekson 20. Vis demEkson 19: 44 378 643–44 378 710, 68 baser. 4 varianter med egen side i ekson 19. Vis demEkson 18: 44 379 689–44 379 814, 126 baser. 4 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 17: 44 380 002–44 380 153, 152 baser. 10 varianter med egen side i ekson 17. Vis demEkson 16: 44 380 246–44 380 301, 56 baser. 5 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 15: 44 380 386–44 380 490, 105 baser. 3 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 14: 44 380 600–44 380 645, 46 baser. 4 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 44 380 879–44 381 061, 183 baser. 11 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 44 383 493–44 383 704, 212 baser. 10 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 44 383 894–44 383 946, 53 baser. 8 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 44 384 085–44 384 138, 54 baser. 1 variant med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 44 384 311–44 384 354, 44 baser. 4 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 44 384 538–44 384 585, 48 baser. 5 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 44 384 948–44 385 076, 129 baser. 4 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 44 385 164–44 385 209, 46 baser. 4 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 44 385 286–44 385 335, 50 baser. 4 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 44 385 551–44 385 716, 166 baser. 21 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 44 385 824–44 385 921, 98 baser. 3 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 44 386 010–44 386 131, 122 baser. 8 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 44 389 286–44 389 649, 364 baser. 9 varianter med egen side i ekson 1. Vis dem3025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 17,5 kb, og 3 120 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ITGA2B

244

posisjoner i ITGA2B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,5 kb av ITGA2B, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Varianter med egen side (224)

De ITGA2B-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A31Pfs*2c.91delEkson 144 389 382Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A139Vc.416C>TEkson 444 385 709Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A216Vc.647C>TEkson 644 385 187Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A232Cfs*24c.693dupEkson 744 385 053Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A271Gc.812C>GEkson 844 384 573Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A297Pc.889G>CEkson 944 384 313Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A341Tc.1021G>AEkson 1244 383 682Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A477Gfs*111c.1424_1427dupEkson 1444 380 611Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A477Pc.1429G>CEkson 1444 380 610Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A658Efs*37c.1973delEkson 2044 378 482Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 224 ITGA2B-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ITGA2B

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ITGA2B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Vis 31 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ITGA2B-genet: integrin subunit alpha 2b. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/itga2b

Vancouver

Dante Labs. ITGA2B-genet: integrin subunit alpha 2b [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/itga2b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test