Gen
P2RY12
purinergic receptor P2Y12
- HGNC 18124(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169313(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 64805(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q25.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 151 336 843–151 384 753 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 47,9 kb
- Protein
- 342 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- P2Y12, SP1999, HORK3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000302632.4NM_022788.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les P2RY12 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelige blodplatefunksjonsforstyrrelser
- P2RY12-relatert blodplateforstyrrelse (blodplatetype blødningsforstyrrelse 8)Autosomal recessiv
En recessiv lidelse i blodplatenes ADP-reseptor, kodet av P2RY12, som gir mild til moderat blødning.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap om tilstanden bidrar til å planlegge forebygging av blødning ved operasjoner, tannbehandling og fødsel, og til å unngå legemidler som påvirker blodplatefunksjonen.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er P2RY12 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 47,9 kb, og 1 029 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test P2RY12
3
posisjoner i P2RY12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 47,9 kb av P2RY12, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til P2RY12
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene P2RY12 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). P2RY12-genet: purinergic receptor P2Y12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/p2ry12
Dante Labs. P2RY12-genet: purinergic receptor P2Y12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/p2ry12
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker