Gen
NUMA1
nuclear mitotic apparatus protein 1
- HGNC 8059↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000137497↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4926↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q13.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 72 002 864–72 080 542 (GRCh38)
- Eksoner
- 27 eksoner over 77,7 kb
- Protein
- 2 115 aminosyrer
- Også kjent som
- NUMA
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000393695.8NM_006185.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/numa1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes NUMA1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NUMA1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NUMA1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,2 kb av genets 77,7 kb, og 6 348 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av NUMA1
2Lav
Hvor vanskelig NUMA1 er å sekvensere med korte leser, av 100Hver stolpe er andelen av NUMA1s eksonbaser i den typen vanskelige regioner. Poengsummen vekter dem etter hvor mye hver enkelt koster for et kortlest-kall: 0 når ingen base er i noen, 100 når hver base er i alle.
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, så et kall der kan mangle eller være feil. Vekt 35 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vekt 30 %.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Vekt 15 %.0 %
- GC-innholdVinduer under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Vekt 10 %.15 %
- ReferansedekningHull i referansesammenstillingen i nærheten, der det ikke finnes noen sekvens som leser kan justeres mot. Vekt 10 %.0 %
Egenskaper knyttet til NUMA1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NUMA1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NUMA1-genet: nuclear mitotic apparatus protein 1. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/numa1
Dante Labs. NUMA1-genet: nuclear mitotic apparatus protein 1 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/numa1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker