Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

VKORC1

vitamin K epoxide reductase complex subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 31 090 854–31 094 797 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 3,9 kb
Protein
163 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
VKCFD2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394975.3NM_024006.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne arvelige koagulasjonsfaktormangler

    • Medfødte K-vitaminavhengige koagulasjonsfaktormanglerAutosomal recessiv

      Arvelig mangel på protrombin (faktor II), faktor VII eller faktor X, eller på alle K-vitaminavhengige faktorer samtidig (forårsaket av endringer i GGCX eller VKORC1), som kan føre til neseblødninger, lett blåmerking og blødning etter skade, operasjon eller fødsel.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette på forhånd gjør det mulig å planlegge faktorerstatning rundt operasjon og fødsel; den kombinerte formen responderer ofte på K-vitamin.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

VKORC1 og legemidler

  • Følsomhet for warfarin

    Farmakogenomikk

    VKORC1 er direkte målet for warfarin. Promoter-allelen -1639A senker uttrykket av VKORC1, så det trengs mindre warfarin for å oppnå samme effekt.

    • Kun relevant hvis du får foreskrevet et kumarinpreparat; les sammen med CYP2C9.
    • Den samme allelen reduserer dosen som trengs av acenokumarol og fenprokumon, kumariner som er mer brukt enn warfarin i deler av Europa.

    Allelene rapporten leser

    • rs9923231 reference (C)
    • rs9923231 variant (T)
    LegemiddelCPIC-nivåRetningslinje
    warfarinACYP2C9, VKORC1, CYP4F2 and Warfarin

Slik er VKORC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der VKORC1 står. VKORC1 og 41 gener i nærheten på kromosom 16, fra 30 592 826 til 31 592 825.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbZNF689: 30 602 558–30 624 012, bakover-strengZNF689: 30 610 211–30 610 351, bakover-strengPRR14: 30 650 696–30 656 427, fremover-strengPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, fremover-strengFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, fremover-streng: 30 704 067–30 745 169, fremover-strengTMEM265: 30 737 880–30 745 196, fremover-strengPHKG2: 30 748 245–30 761 176, fremover-strengPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, bakover-strengCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, fremover-strengRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, bakover-strengZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, bakover-strengBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, fremover-strengCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, fremover-strengFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, fremover-strengORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, fremover-strengSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, fremover-strengHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, bakover-strengSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, fremover-strengSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, bakover-strengZNF646: 31 074 394–31 084 196, fremover-strengZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, bakover-strengPRSS53: 31 083 439–31 094 956, bakover-strengVKORC1: 31 090 854–31 094 797, bakover-strengVKORC1BCKDK: 31 106 107–31 113 464, fremover-strengKAT8: 31 114 489–31 131 396, fremover-strengPRSS8: 31 131 433–31 135 727, bakover-strengPRSS36: 31 138 926–31 150 213, bakover-strengPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, fremover-strengFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, bakover-strengPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, fremover-strengTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, bakover-strengPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, fremover-strengITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, fremover-strengITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, fremover-strengITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, bakover-strengCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, bakover-strengZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, fremover-strengARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, fremover-strengTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, fremover-strengRUSF1: 31 489 465–31 509 309, bakover-strengRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, fremover-strengAHSPDiagram av VKORC1: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 31 090 854–31 091 342, 489 baserEkson 2: 31 093 312–31 093 421, 110 baserEkson 1: 31 094 557–31 094 797, 241 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 3,9 kb, og 492 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test VKORC1

2

posisjoner i VKORC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,9 kb av VKORC1, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til VKORC1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene VKORC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • CPIC og PharmGKB: allelene, resultatene og legemidlene.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). VKORC1-genet: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vkorc1

Vancouver

Dante Labs. VKORC1-genet: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vkorc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test