Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GP6

glycoprotein VI platelet

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 55 013 705–55 038 264 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 24,6 kb
Protein
339 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
GPVI
MANE Select-transkripsjon
ENST00000417454.5NM_016363.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige blodplatefunksjonsforstyrrelser

    • GP6-relatert blodplateforstyrrelse (blodplatetype blødningsforstyrrelse 11)Autosomal recessiv

      En recessiv lidelse i blodplatenes kollagenreseptor glykoprotein VI, kodet av GP6, som vanligvis gir mild blødning.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden bidrar til å planlegge forebygging av blødning ved operasjoner, tannbehandling og fødsel, og til å unngå legemidler som påvirker blodplatefunksjonen.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GP6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der GP6 står. GP6 og 44 gener i nærheten på kromosom 19, fra 54 525 985 til 55 525 984.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLILRA2: 54 572 920–54 590 287, fremover-strengLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, fremover-strengLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, fremover-strengLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, fremover-strengLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, fremover-strengKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, fremover-strengKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, fremover-strengKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, fremover-strengKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, fremover-strengKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, fremover-strengKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, fremover-strengKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, fremover-strengFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, fremover-strengNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, bakover-strengNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, fremover-strengNLRP2GP6: 55 013 705–55 038 264, bakover-strengGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, bakover-strengRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, fremover-strengEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, bakover-strengPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, bakover-strengTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, bakover-strengTNNI3: 55 154 757–55 160 671, bakover-strengDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, bakover-strengDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, bakover-strengPTPRH: 55 181 230–55 209 512, bakover-strengPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, bakover-strengTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, bakover-strengPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, bakover-strengHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, fremover-strengBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, bakover-strengTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, fremover-strengKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, bakover-strengCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, bakover-strengGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, bakover-strengIL11: 55 364 382–55 370 463, bakover-strengTMEM190: 55 376 816–55 378 246, fremover-strengTMEM238: 55 379 244–55 384 305, bakover-strengRPL28: 55 383 856–55 403 342, fremover-strengUBE2S: 55 385 311–55 408 164, bakover-strengUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, bakover-strengSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, bakover-strengISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, bakover-strengC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, fremover-strengZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, fremover-strengSSC5D: 55 488 404–55 519 099, fremover-strengDiagram av GP6: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 55 013 705–55 015 165, 1 461 baserEkson 7: 55 015 683–55 015 733, 51 baserEkson 6: 55 018 652–55 018 711, 60 baserEkson 5: 55 025 218–55 025 271, 54 baserEkson 4: 55 027 578–55 027 862, 285 baserEkson 3: 55 032 139–55 032 396, 258 baserEkson 2: 55 032 506–55 032 538, 33 baserEkson 1: 55 038 203–55 038 264, 62 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 24,6 kb, og 1 020 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GP6

2

posisjoner i GP6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 24,6 kb av GP6, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GP6-genet: glycoprotein VI platelet. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gp6

Vancouver

Dante Labs. GP6-genet: glycoprotein VI platelet [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gp6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test